IC
Itay Chowers
Author with expertise in Age-Related Macular Degeneration Research
Achievements
Open Access Advocate
Key Stats
Upvotes received:
0
Publications:
3
(100% Open Access)
Cited by:
1
h-index:
20
/
i10-index:
25
Reputation
Biology
< 1%
Chemistry
< 1%
Economics
< 1%
Show more
How is this calculated?
Publications
0

Genome wide association study and genomic risk prediction of age related macular degeneration in Israel

Michelle Grunin et al.Jun 6, 2024
Abstract The risk of developing age-related macular degeneration (AMD) is influenced by genetic background. In 2016, the International AMD Genomics Consortium (IAMDGC) identified 52 risk variants in 34 loci, and a polygenic risk score (PRS) from these variants was associated with AMD. The Israeli population has a unique genetic composition: Ashkenazi Jewish (AJ), Jewish non-Ashkenazi, and Arab sub-populations. We aimed to perform a genome-wide association study (GWAS) for AMD in Israel, and to evaluate PRSs for AMD. Our discovery set recruited 403 AMD patients and 256 controls at Hadassah Medical Center. We genotyped individuals via custom exome chip. We imputed non-typed variants using cosmopolitan and AJ reference panels. We recruited additional 155 cases and 69 controls for validation. To evaluate predictive power of PRSs for AMD, we used IAMDGC summary-statistics excluding our study and developed PRSs via clumping/thresholding or LDpred2. In our discovery set, 31/34 loci reported by IAMDGC were AMD-associated (P < 0.05). Of those, all effects were directionally consistent with IAMDGC and 11 loci had a P-value under Bonferroni-corrected threshold (0.05/34 = 0.0015). At a 5 × 10 −5 threshold, we discovered four suggestive associations in FAM189A1 , IGDCC4 , C7orf50 , and CNTNAP4 . Only the FAM189A1 variant was AMD-associated in the replication cohort after Bonferroni-correction. A prediction model including LDpred2-based PRS + covariates had an AUC of 0.82 (95% CI 0.79–0.85) and performed better than covariates-only model (P = 5.1 × 10 −9 ). Therefore, previously reported AMD-associated loci were nominally associated with AMD in Israel. A PRS developed based on a large international study is predictive in Israeli populations.
0
Citation1
0
Save
0

The importance of vision care for displaced populations: lessons from Israeli evacuees

Hadas Ben‐Eli et al.Jun 6, 2024
Abstract Background This study explores vision care priorities and coping mechanisms for Israeli evacuees and following the October 7th, 2023, attack by Hamas, which displaced 150,000 individuals, with about 15,000 being evacuated to the Dead Sea area. Faced with minimal health care infrastructure in the Dead Sea area and often lacking personal belongings, including eyeglasses and ocular medicine, these evacuees confronted significant vision care challenges. This context sets the stage for investigating the emergency vision care needs and solutions for populations affected by conflict and displacement. Methods In response to this crisis, a consortium led by Hadassah Academic College’s Department of Optometry and the Dept. of Ophthalmology at Hadassah Medical Center established ophthalmic clinics in the Dead Sea region. These clinics offered comprehensive vision care services, including refractive and vision examinations, ophthalmological assessments, ocular imaging, and provision of free glasses. The setup included multiple stations for different vision tests, staffed by an interdisciplinary team of professionals. The study analyzes the effectiveness of these clinics, patient flow challenges, and the psychological impact of vision care in a crisis setting. Results Approximately 800 evacuees received examinations, with around 700 pairs of glasses distributed. Notable cases included emergency referrals for serious conditions and instances where glasses served as psychological support. The operation highlighted the necessity of vision care during crises and its potential psychological and social implications. The clinics successfully provided immediate vision care, but challenges in patient flow and insufficient electronic medical record integration were noted. The experience underscores the importance of prepared eye care interventions in crises. Recommendations for health policy decision-makers include establishing a national emergency vision care network, developing standardized treatment protocols, training local health workers, and raising public awareness about eye health in emergencies. Conclusions The consortium’s effort in providing urgent vision care to evacuees from the Hamas attack on Israel demonstrates the critical role of rapid, organized eye care in crisis situations. Vision care, along with hearing and mobility, is often overlooked during evacuations but is vital for the well-being and survival of evacuees, especially under trying circumstances. This project serves as a model for future humanitarian interventions, emphasizing the importance of addressing overlooked healthcare issues once the immediate crisis has passed, and the need for strategic planning in health care policy for similar emergency scenarios.
0

Anomaly Detection and Biomarkers Localization in Retinal Images

Liran Tiosano et al.May 24, 2024
Background: To design a novel anomaly detection and localization approach using artificial intelligence methods using optical coherence tomography (OCT) scans for retinal diseases. Methods: High-resolution OCT scans from the publicly available Kaggle dataset and a local dataset were used by four state-of-the-art self-supervised frameworks. The backbone model of all the frameworks was a pre-trained convolutional neural network (CNN), which enabled the extraction of meaningful features from OCT images. Anomalous images included choroidal neovascularization (CNV), diabetic macular edema (DME), and the presence of drusen. Anomaly detectors were evaluated by commonly accepted performance metrics, including area under the receiver operating characteristic curve, F1 score, and accuracy. Results: A total of 25,315 high-resolution retinal OCT slabs were used for training. Test and validation sets consisted of 968 and 4000 slabs, respectively. The best performing across all anomaly detectors had an area under the receiver operating characteristic of 0.99. All frameworks were shown to achieve high performance and generalize well for the different retinal diseases. Heat maps were generated to visualize the quality of the frameworks’ ability to localize anomalous areas of the image. Conclusions: This study shows that with the use of pre-trained feature extractors, the frameworks tested can generalize to the domain of retinal OCT scans and achieve high image-level ROC-AUC scores. The localization results of these frameworks are promising and successfully capture areas that indicate the presence of retinal pathology. Moreover, such frameworks have the potential to uncover new biomarkers that are difficult for the human eye to detect. Frameworks for anomaly detection and localization can potentially be integrated into clinical decision support and automatic screening systems that will aid ophthalmologists in patient diagnosis, follow-up, and treatment design. This work establishes a solid basis for further development of automated anomaly detection frameworks for clinical use.