This paper contains a joint ESHG/ASHG position document with recommendations regarding responsible innovation in prenatal screening with non-invasive prenatal testing (NIPT). By virtue of its greater accuracy and safety with respect to prenatal screening for common autosomal aneuploidies, NIPT has the potential of helping the practice better achieve its aim of facilitating autonomous reproductive choices, provided that balanced pretest information and non-directive counseling are available as part of the screening offer. Depending on the health-care setting, different scenarios for NIPT-based screening for common autosomal aneuploidies are possible. The trade-offs involved in these scenarios should be assessed in light of the aim of screening, the balance of benefits and burdens for pregnant women and their partners and considerations of cost-effectiveness and justice. With improving screening technologies and decreasing costs of sequencing and analysis, it will become possible in the near future to significantly expand the scope of prenatal screening beyond common autosomal aneuploidies. Commercial providers have already begun expanding their tests to include sex-chromosomal abnormalities and microdeletions. However, multiple false positives may undermine the main achievement of NIPT in the context of prenatal screening: the significant reduction of the invasive testing rate. This document argues for a cautious expansion of the scope of prenatal screening to serious congenital and childhood disorders, only following sound validation studies and a comprehensive evaluation of all relevant aspects. A further core message of this document is that in countries where prenatal screening is offered as a public health programme, governments and public health authorities should adopt an active role to ensure the responsible innovation of prenatal screening on the basis of ethical principles. Crucial elements are the quality of the screening process as a whole (including non-laboratory aspects such as information and counseling), education of professionals, systematic evaluation of all aspects of prenatal screening, development of better evaluation tools in the light of the aim of the practice, accountability to all stakeholders including children born from screened pregnancies and persons living with the conditions targeted in prenatal screening and promotion of equity of access.

This document of the European Society of Human Genetics contains recommendations regarding responsible implementation of expanded carrier screening. Carrier screening is defined here as the detection of carrier status of recessive diseases in couples or persons who do not have an a priori increased risk of being a carrier based on their or their partners' personal or family history. Expanded carrier screening offers carrier screening for multiple autosomal and X-linked recessive disorders, facilitated by new genetic testing technologies, and allows testing of individuals regardless of ancestry or geographic origin. Carrier screening aims to identify couples who have an increased risk of having an affected child in order to facilitate informed reproductive decision making. In previous decades, carrier screening was typically performed for one or few relatively common recessive disorders associated with significant morbidity, reduced life-expectancy and often because of a considerable higher carrier frequency in a specific population for certain diseases. New genetic testing technologies enable the expansion of screening to multiple conditions, genes or sequence variants. Expanded carrier screening panels that have been introduced to date have been advertised and offered to health care professionals and the public on a commercial basis. This document discusses the challenges that expanded carrier screening might pose in the context of the lessons learnt from decades of population-based carrier screening and in the context of existing screening criteria. It aims to contribute to the public and professional discussion and to arrive at better clinical and laboratory practice guidelines.

What are the perspectives of preimplantation genetic testing (PGT) patients in Belgium on the ethics of PGT for polygenic risk scoring (PGT-P)?

The occurrence of sport-related concussions (SRCs) has emerged as a significant health concern in professional sports, with millions of concussions occurring worldwide each year. Current return-to-play (RTP) protocols after SRCs involve a multi-disciplinary approach with growing interest in genetic testing technology. Numerous studies have indicated that the gene Apolipoprotein E4 (APOE4) holds promise as a predictive factor for developing diseases after concussions and other traumatic brain injuries. Nevertheless, there is an ongoing and contentious debate surrounding the impact of SRC genetic testing on the RTP decision, encompassing concerns about the potential adverse effects on individual athletes, coaches, and even the whole sport community at large not in a small degree due to incidental findings. Hence, the purpose of this article is to explore the clinical and ethical components of SRCs genetic testing and its potential integration into RTP protocols by utilizing the ACCE framework to assess the validity, utility, and ethical aspects of SRCs.

Ethical safeguards such as debriefing are often recommended or required for research studies in which participants are deceived. However, existing guidance on these safeguards seems insufficiently coherent and precise, which may be associated with their suboptimal implementation in practice. This study aimed to contribute to a more coherent and precise framework of ethical safeguards in deceptive studies through semi-structured interviews with a diverse sample of 24 researchers who had significant experience with deception. Interviewees discussed which ethical safeguards they implemented and how, as well as their relation to the notion of truthfulness (i.e., the intentional communication of true information). Moreover, interviewees provided a variety of reasons for and against implementing these safeguards, as well as how these reasons varied with the particular context of a study. Overall, the current study contributes to a more coherent and precise understanding of ethical safeguards in deceptive research that could be useful for guiding researchers and ethics reviewers in their ethical decision-making, although certain imprecisions and incoherent aspects remain in need of further investigation and normative reflection.

The 2024 Paris Olympics and Paralympics swimming events held in the River Seine presented significant challenges in ensuring athlete safety and maintaining the integrity of the competition environment.A key issue was the lack of transparency in the decision-making process concerning water quality standards and the decision to allow competitions. Delayed reporting of water quality data and limited evidence to support safety claims, were significant problems during the Games [3,4]. Furthermore, the criteria used to determine whether athletes could safely compete were not adequately justified. For example, the World Triathlon Water Quality Statement advises triathlons to occur in waters where E. coli levels remain below 500 CFU/100 ml and Enterococci under 200 CFU/100 ml [5]. However, for the Paris 2024 Olympics, these limits were raised significantly, with E. coli levels set at 1,000 CFU/100 ml and Enterococci at 400 CFU/100 ml [4]. Such deviations from established standards warrant clear, transparent justifications, but these were either not provided or inadequately communicated to the public. The absence of a centralized platform where water quality reports were publicly accessible only exacerbated these issues.Additionally, the final call on allowing swimming in the Seine during the triathlon, paratriathlon, and open water Olympic events, was made by the relevant sport federation, viz. World Triathlon or World Aquatics, in coordination with the Paris 2024 Organizing Committee. While procedures followed EU and WHO standards [5], sport bodies' decisions risk prioritizing event schedules, reputations, and legacies over health concerns. Moreover, if federations primarily conduct risk assessments without transparent criteria it further 38 complicates the credibility of these decisions.Another significant issue was the of strategies to minimize health risks during the 40 events. While strategies such as water testing were a step in the direction, individual 41 precautions were insufficient. Athletes clear guidance on reducing health risks 42 and took measures like reducing handwashing and to avoid swallowing water during swimming to prevent [2]. Furthermore, misconceptions about health risks 44 can skew our understanding of acceptable risks. In the sports context potential infection 45 spread is often overlooked [6]. Moreover, the portrayal of athletes as enduring heroes [7],46 can lead to compromising their safety. Most importantly, the challenge of establishing a direct 47 link between an infection and exposure to contaminated water further complicates the 48 understanding of the risks athletes face [5]. To strike an ethical balance between the safety of athletes, public health concerns, and the 68 aspiration to conduct high-profile sporting events, it is imperative to incorporate fundamental 69 principles of public health ethics into the decision-making process. Independent oversight and adherence to scientific standards are essential when making 78 decisions related to athletes' safety. While multiple stakeholders should be involved in the 79 decision-making process, the final determination on whether to proceed with events amid 80 health risks should be made by independent health authorities rather than sports 81 federations. This ensures that athlete health is prioritized. Additionally, since the final 82 decision athletes directly, it is important to include athletes' committees, comprised 83 of current or former athletes, in the decision-making process, ensuring procedural justice. Ultimately, cities and governments should routinely prioritize public health and 90 environmental issues to ensure a fairer and more transparent approach to hosting major 91 sporting events. The Rio 2016 Olympics underscored how critical issues like water 92 contamination-affecting millions daily-were only addressed due to the event, despite years 93 of protests [9]. If improvements are made they must be long-lasting or they will merely waste 94 resources that could have been invested in areas with more lasting benefits.The safety of competition environments has been a recurring concern. Issues with water