Background: Castleman disease (CD) is a rare lymphoproliferative disease. Idiopathic multicentric CD (iMCD), representing a distinct entity in CD, is partly attributed to autoimmune abnormalities and the hyperplastic process in iMCD involving the immune system. Consequently, iMCD presents a range of overlapping manifestations with connective tissue disorder (CTD), resulting in an inability to tell whether they coexist or imitate each other. Reports of CD combined with CTD are rare, more cases are needed to be summarized and analyzed to improve the efficiency of diagnosis and accelerate the development of novel treatments. Case Description: A male pediatric patient was diagnosed with CTD in October 2019 and had been receiving regular treatment with tocilizumab and glucocorticoid or methotrexate since April 2020. He was further diagnosed with iMCD of the hyaline vascular subtype according to biopsy-proven histopathological features and imaging-proven multiple involvement in August 2021. He received 4 doses of rituximab and then a combination of thalidomide and dexamethasone for about 1 year. His clinical symptoms were well controlled throughout the disease for a long period, but inflammatory markers were repeatedly elevated, which eventually turned normal after switching to siltuximab from July 2023, although a significant elevation of interleukin-6 occurred. Conclusions: We reported a pediatric case diagnosed as CTD and iMCD, whose inflammation finally be well controlled by siltuximab. Hopefully, our work will add insight into such rare situations and it is undoubtedly that the pathophysiological mechanism of CD and CTD coexistence and prediction models of treatment response remains to be explored to facilitate the clinical management and optimal treatment.

Central nervous system tumor with BCOR internal tandem duplication (CNS tumor with BCOR-ITD) constitutes a molecularly distinct entity, characterized by internal tandem duplication within exon 15 of the BCOR transcriptional co-repressor gene (BCOR-ITD). The current study aimed to elucidate the clinical, pathological, and molecular attributes of CNS tumors with BCOR-ITD and explore their putative cellular origin. This study cohort comprised four pediatric cases, aged 23 months to 13 years at initial presentation. Magnetic resonance imaging revealed large, well-circumscribed intra-CNS masses localized heterogeneously throughout the CNS. Microscopically, tumors were composed of spindle to ovoid cells, exhibiting perivascular pseudorosettes and palisading necrosis, but lacking microvascular proliferation. Immunohistochemical staining showed diffuse tumor cell expression of BCOR, CD56, CD99, vimentin, and the stem cell markers PAX6, SOX2, CD133 and Nestin, alongside focal positivity for Olig-2, S100, SOX10, Syn and NeuN. Molecularly, all cases harbored BCOR-ITDs ranging from 87 to 119 base pairs in length, including one case with two distinct ITDs. Notably, the ITDs were interrupted by unique 1-3 bp insertions in all cases. In summary, CNS tumors with BCOR-ITD exhibit characteristic clinical, pathological, and molecular features detectable through BCOR immunohistochemistry and confirmatory molecular analyses. Their expression of stem cell markers raises the possibility of an origin from neuroepithelial stem cells rather than representing true embryonal neoplasms.

Abstract Medulloblastoma is an infratentorial primitive neuro-ectodermal tumour, which is commonly occurring in childhood. It often spreads through the cerebrospinal fluid pathways with a very low rate of systemic metastases. Extra-central nervous system metastases have a poor prognosis in medulloblastoma. Here, we reported a case of Group3 medulloblastoma with bone marrow and abdominal cavity metastasis. A 10-year-old girl complained of headache, dizziness, vomiting and nausea. Magnetic resonance imaging(MRI) of the brain showed a large mass in the fourth ventricle and obstructive hydrocephalus. The surgery was performed to remove the mass and ventriculoabdominnal shunt was performed for obstructive hydrocephalus. Histological verification was proven classic medulloblastoma and next-generation sequencing confirmed molecular group of Gruop3 with MYC amplication. Radiotherapy was subsequently performed one month after the surgery. During the radiotherapy, brain MRI showed metastasis on the surface of the brain, which confer a poor prognosis. After the radiotherapy According to the therapeutic schedule, She would accept chemotherapy one month after the radiotherapy. But She suffered severe bone marrow suppression manifested as anaemia and thrombocytopenia, which can not be improved by medication and blood transfusion. A bone marrow aspiration was subsequently performed, and bone marrow smear showed large numbers of tumor cells at high magnification and was lack of normal hematopoietic cells. The girl was deteriorating rapidly with jaundice, ascites, hepatosplenomegaly and pancreatitis after the bone marrow aspiration. We found a lot of tumor cells in the bleeding tendency ascites and finally confirmed bone marrow and abdominal cavity metastasis concurrently. Eventually, She died less than a month after the metastasis and the overall survival was only 6 months. This typical case demonstrated severe bone marrow suppression of unknown origin should caused alarm and be performed bone marrow aspiration as soon as possible. The prognosis of medulloblastoma with extra-central nervous system metastases is poor and people may die in months.