Context: In adult women, anti-Müllerian hormone (AMH) is related to the ovarian follicle pool. Little is known about AMH in girls. Objective: The objective of the study was to provide a reference range for AMH in girls and adolescents and to evaluate AMH as a marker of ovarian function. Setting: The study was conducted at a tertiary referral center for pediatric endocrinology. Main Outcome Measures: We measured AMH in 926 healthy females (longitudinal values during infancy) as well as in 172 Turner syndrome (TS) patients according to age, karyotype (A: 45,X; B: miscellaneous karyotypes; C: 45,X/46,XX), and ovarian function (1: absent puberty; 2: cessation of ovarian function; 3: ongoing ovarian function). Results: AMH was undetectable in 54% (38 of 71) of cord blood samples (<2; <2–15 pmol/liter) (median; 2.5th to 97.5th percentile) and increased in all (37 of 37) infants from birth to 3 months (15; 4.5–29.5 pmol/liter). From 8 to 25 yr, AMH levels were stable (19.9; 4.7–60.1 pmol/liter), with the lower level of the reference range clearly above the detection limit. AMH levels were associated with TS-karyotype groups (median A vs. B: <2 vs. 3 pmol/liter, P = 0.044; B vs. C: 3 vs. 16 pmol/liter, P < 0.001) as well as with ovarian function (absent puberty vs. cessation of ovarian function: <2 vs. 6 pmol/liter, P = 0.004; cessation of ovarian function vs. ongoing ovarian function: 6 vs. 14 pmol/liter, P = 0.001). As a screening test of premature ovarian failure in TS, the sensitivity and specificity of AMH less than 8 pmol/liter was 96 and 86%, respectively. Conclusion: AMH seems to be a promising marker of ovarian function in healthy girls and TS patients.

Anti-Müllerian hormone (AMH), which is secreted by immature Sertoli cells, triggers the involution of the fetal Müllerian ducts. AMH is a testis-specific marker used for diagnosis in infants with ambiguous genitalia or bilateral cryptorchidism.The aim of the study was to describe the ontogeny of AMH secretion through life in healthy males.This was a population-based study of healthy volunteers.PARTICIPANTS included 1027 healthy males from birth (cord blood) to 69 yr. A subgroup was followed up longitudinally through the infantile minipuberty [(in cord blood, and at 3 and 12 months), n=55] and another group through puberty [(biannual measurements), n=83].Serum AMH was determined by a sensitive immunoassay. Serum testosterone, LH, and FSH were measured, and pubertal staging was performed in boys aged 6 to 20 yr (n=616).Serum AMH was above the detection limit in all samples with a marked variation according to age and pubertal status. The median AMH level in cord blood was 148 pmol/liter and increased significantly to the highest observed levels at 3 months (P<0.0001). AMH declined at 12 months (P<0.0001) and remained at a relatively stable level throughout childhood until puberty, when AMH declined progressively with adults exhibiting 3-4% of infant levels.Based on this extensive data set, we found detectable AMH serum levels at all ages, with the highest measured levels during infancy. At the time of puberty, AMH concentrations declined and remained relatively stable throughout adulthood. The potential physiological role of AMH and clinical applicability of AMH measurements remain to be determined.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Studies of adolescents often use self-assessment of pubertal maturation, the reliability of which has shown conflicting results. We aimed to examine the reliability of child and parent assessments of healthy boys and girls. METHODS: A total of 898 children (418 girls, 480 boys, age 7.4–14.9 years) and 1173 parents (550 daughters, 623 sons, age 5.6–14.7 years) assessed onset of puberty or development of breasts, genitals, and pubic hair according to Tanner stages by use of a questionnaire and drawings. Physicians’ assessments were blinded and set as the gold standard. Percentage agreement, κ, and Kendall’s correlation were used to analyze the agreement rates. RESULTS: Breast stage was assessed correctly by 44.9% of the girls (κ = 0.28, r = 0.74, P &lt; .001) and genital stage by 54.7% of the boys (κ = 0.33, r = 0.61, P &lt; .001). For pubic hair stage 66.8% of girls (κ = 0.55, r = 0.80, P &lt; .001) and 66.1% of boys (κ = 0.46, r = 0.70, P &lt; .001) made correct assessments. Of the parents, 86.2% correctly assessed onset of puberty in girls (κ = 0.70, r = 0.71, P &lt; .001) and 68.4% in boys (κ = 0.30, r = 0.37, P &lt; .001). Children who underestimated were younger and children who overestimated older than their peers who made correct assessments. Girls and their parents tended to underestimate, whereas boys overestimated their pubertal stage. CONCLUSIONS: Pubertal assessment by the child or the parents is not a reliable measure of exact pubertal staging and should be augmented by a physical examination. However, for large epidemiologic studies self-assessment can be sufficiently accurate for a simple distinction between prepuberty and puberty.

To describe the natural history of inhibin B throughout life according to sex, age, and pubertal development.

Age at pubertal onset has decreased over the recent decades. Early maturing girls have longer puberty duration, and higher peak height velocity (PHV) than late maturing girls. To what extent this is generated by increased insulin-like growth factor-I (IGF-I), fat mass or fasting insulin levels is currently unknown.

Reference intervals covering the whole life span for all the metabolites in the steroid hormone biosynthesis quantified by sensitive and robust analytical methods are sparse or not existing. To develop a state-of-the-art LC-MS/MS method for simultaneous quantification of multiple steroid metabolites and to establish detailed sex- and age-specific reference intervals for 16 steroid metabolites. An isotope diluted LC-MS/MS method was developed for simultaneous quantitation of 16 steroid hormones. Serum samples from cross-sectional cohorts of healthy infants, children, adolescents, and adults aged 0.17 months to 77 years (n = 2458) were analysed. With this novel, specific, and sensitive LC-MS/MS method, it was possible to quantify progesterone, 17-hydroxypregnenolone, 17-hydroxyprogesterone, dehydroepiandrosterone sulfate, androstenedione, testosterone, dihydrotestosterone, 11-deoxycorticosterone, corticosterone, 11-deoxycortisol, cortisol, and cortisone in ≥90 % of the samples, while estrone sulfate, aldosterone and dehydroepiandrosterone were quantified in 77 %, 75 % and 60 % of the samples, respectively. 21-deoxycortisol was only detectable in 2.5 % of samples from healthy subjects. Sex- and age-dependent fluctuations observed in minipuberty, puberty and adulthood including the menopausal transition were modelled. This enabled us to establish valid reference intervals from birth to late adult life for both males and females. Detailed sex- and age-specific reference intervals of multiple, simultaneously quantified steroid metabolites by a novel and specific LC-MS/MS method provides a valuable tool for clinical practice and for future research.

Abstract STUDY QUESTION Does anogenital distance (AGD) – distance from the anus to the genitals—correlate from infancy (3 months) to the age of 9 years in boys and girls? SUMMARY ANSWER In boys, AGD correlated from infancy to 9 years of age, whereas in girls, correlations were weaker, especially between infancy and later childhood. WHAT IS KNOWN ALREADY AGD is considered a marker for prenatal androgen action. In males, reduced AGD is associated with testicular cancer, infertility and lower sperm count. In females, AGD is associated with endometriosis and PCOS. STUDY DESIGN, SIZE, DURATION In the Odense Child Cohort, a prospective population-based birth cohort, pregnant women were enrolled in early pregnancy. AGD and BMI were measured repeatedly in the children at ages 3 and 18 months, as well as at 3, 5, 7, and 9 years. PARTICIPANTS/MATERIALS, SETTING, METHODS AGD was measured from the anus to the scrotum (AGDas) and to the penis (AGDap) in 1,022 boys, and to the posterior fourchette (AGDaf) and the clitoris (AGDac) in 887 girls repeatedly between the age of 3 months to 9 years. In total 7,706 assessments were made. AGD was adjusted for body weight and SD scores (the difference between individual AGD and the mean of AGD in the population divided by standard deviation (SD) of AGD) were calculated for each child. Pearson correlation coefficient (r) of each measurement was performed to investigate whether individual AGD was stable during childhood. Short predictive values at 3 months (20th percentile) to 9 years were investigated using the AUC produced by the Receiver Operating Characteristic (ROC) curve. MAIN RESULTS AND THE ROLE OF CHANCE In boys, AGD/body size-index SD score correlated significantly between infancy and 9 years, strongest for AGDas (r = 0.540 p &gt; 0.001). In girls, weaker significant correlation coefficients were found between AGD at infancy and 9 years; higher correlation coefficients were found between AGD from 3 to 9 years (p &gt; 0.001). Short AGDas in infancy predicted short AGDas in boys aged 9 years (AUC: 0.767, sensitivity 0.71, specificity 0.71). The predictive values of short infant AGDap, penile width (in boys), and AGD (girls) concerning short outcomes at 9 years were low. LIMITATIONS, REASONS FOR CAUTION The AGD measurements are less precisely measurable in girls compared to boys, especially in infancy, resulting in less reproducible measurements. Additionally, because AGD is shorter in girls, the same absolute measurement error is relatively more significant, potentially contributing to greater variability and lower reproducibility in girls. This may contribute to the weaker correlations in girls compared to boys. WIDER IMPLICATIONS OF THE FINDINGS In boys, AGDas relative to body size correlated from infancy to 9 years, suggesting that AGD in infancy can be considered a non-invasive marker of later reproductive health. Further follow up studies are needed to evaluate long-term individual tracking of AGD as well as assessment of childhood AGD as early marker of adult reproductive health. STUDY FUNDING/COMPETING INTERESTS This study was supported by Odense University Hospital, Denmark, the Region of Southern Denmark, The Municipality of Odense, Denmark, The University of Southern Denmark, Odense Patient data Exploratory Network (OPEN), Denmark, The Danish Research Council (4004-00352B_FSS), Novo Nordisk Foundation, Denmark (grant no. NNF19OC0058266 and NNF17OC0029404), Sygeforsikring Danmark (journalnr. 2021-0173), The Collaborative foundation between Odense University Hospital and Rigshospitalet, Helsefonden. There is no conflict of interest of any author that could be perceived as prejudicing the impartiality of the research reported. TRIAL REGISTRATION NUMBER N/A