The diagnosis of pediatric-onset inflammatory bowel disease (PIBD) can be challenging in choosing the most informative diagnostic tests and correctly classifying PIBD into its different subtypes. Recent advances in our understanding of the natural history and phenotype of PIBD, increasing availability of serological and fecal biomarkers, and the emergence of novel endoscopic and imaging technologies taken together have made the previous Porto criteria for the diagnosis of PIBD obsolete.We aimed to revise the original Porto criteria using an evidence-based approach and consensus process to yield specific practice recommendations for the diagnosis of PIBD. These revised criteria are based on the Paris classification of PIBD and the original Porto criteria while incorporating novel data, such as for serum and fecal biomarkers. A consensus of at least 80% of participants was achieved for all recommendations and the summary algorithm.The revised criteria depart from existing criteria by defining 2 categories of ulcerative colitis (UC, typical and atypical); atypical phenotypes of UC should be treated as UC. A novel approach based on multiple criteria for diagnosing IBD-unclassified (IBD-U) is proposed. Specifically, these revised criteria recommend upper gastrointestinal endoscopy and ileocolonscopy for all suspected patients with PIBD, with small bowel imaging (unless typical UC after endoscopy and histology) by magnetic resonance enterography or wireless capsule endoscopy.These revised Porto criteria for the diagnosis of PIBD have been developed to meet present challenges and developments in PIBD and provide up-to-date guidelines for the definition and diagnosis of the IBD spectrum.

Abstract The management of children with syndromes associated with an increased risk of benign and malignant neoplasms is a complex challenge for healthcare professionals. The 2023 AACR Childhood Cancer Predisposition Workshop provided updated consensus guidelines on cancer surveillance in these syndromes, aiming to improve early detection, intervention, and reduce morbidity associated with such neoplasms. In this paper, we review several of the rare conditions discussed in this workshop. Ollier disease and Maffucci syndrome are enchondromatoses (disorders featuring benign bone lesions) with up to 50% risk of malignancy, including chondrosarcoma. These patients require surveillance with baseline whole-body MRI and routine monitoring of potential malignant transformation of bony lesions. Hereditary Multiple Osteochondromas carry a lower risk of chondrosarcoma (<6%) but still require lifelong surveillance and baseline imaging. Related syndromes of benign bone lesions are also described. Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome (HLRCC), associated with fumarate hydratase pathogenic variants, is discussed in detail. Surveillance for RCC in pediatric age is recommended, as well as prompt intervention when a lesion is detected. Schinzel-Giedion Syndrome and Rubinstein-Taybi Syndrome are described for their associated malignancies and other complications, as well as expert consensus on the need for childhood cancer surveillance. Clinical recommendations, including imaging modalities and frequency of screenings, were proposed and are tailored to each syndrome's age-specific tumor risk profile. In all syndromes, patients and their families should be educated about the potential malignancy risk and advised to seek medical care for rapid growth of a mass, persistent pain, or other unexplained symptoms.

Abstract Whole-body MRI (WBMRI) is an integral part of screening infants, children and adolescents for pre-symptomatic neoplasms in certain cancer predisposition syndromes (CPS). This includes Li-Fraumeni and Constitutional Mismatch Repair Deficiency syndromes, among others. The list of syndromes where WBMRI adds value, as part of a comprehensive surveillance protocol, continues to evolve in response to new evidence, growing experience and more widespread adoption of WBMRI. In July 2023, the American Association of Cancer Research (AACR) reconvened an international, multidisciplinary panel to revise and update recommendations stemming from the 2016 AACR Special Workshop on Childhood Cancer Predisposition. That initial meeting resulted in a series of publications in Clinical Cancer Research in 2017, including “Pediatric Cancer Predisposition Imaging: Focus on Whole Body MRI”. This 2024 review of WBMRI in CPS updates the 2017 WBMRI publication, the revised recommendations derived from the 2023 AACR Childhood Cancer Predisposition Workshop based on available data, societal guidelines and expert opinion. Different aspects of acquiring and interpreting WBMRI including diagnostic accuracy are discussed. Application of WBMRI in resource poor environments, as well as integration of whole-body imaging techniques with emerging technologies such as cell-free DNA, or liquid biopsies, and artificial intelligence/machine learning are also considered.