WH
Wei He
Author with expertise in Global Methane Emissions and Impacts
Achievements
Open Access Advocate
Cited Author
Key Stats
Upvotes received:
0
Publications:
6
(83% Open Access)
Cited by:
630
h-index:
27
/
i10-index:
54
Reputation
Biology
< 1%
Chemistry
< 1%
Economics
< 1%
Show more
How is this calculated?
Publications
0

High positive predictive value of CNVs detected by clinical exome sequencing in suspected genetic diseases

Yimo Zeng et al.Jul 9, 2024
Abstract Background Genetic disorders often manifest as abnormal fetal or childhood development. Copy number variations (CNVs) represent a significant genetic mechanism underlying such disorders. Despite their importance, the effectiveness of clinical exome sequencing (CES) in detecting CNVs, particularly small ones, remains incompletely understood. We aimed to evaluate the detection of both large and small CNVs using CES in a substantial clinical cohort, including parent–offspring trios and proband only analysis. Methods We conducted a retrospective analysis of CES data from 2428 families, collected from 2018 to 2021. Detected CNV were categorized as large or small, and various validation techniques including chromosome microarray (CMA), Multiplex ligation-dependent probe amplification assay (MLPA), and/or PCR-based methods, were employed for cross-validation. Results Our CNV discovery pipeline identified 171 CNV events in 154 cases, resulting in an overall detection rate of 6.3%. Validation was performed on 113 CNVs from 103 cases to assess CES reliability. The overall concordance rate between CES and other validation methods was 88.49% (100/113). Specifically, CES demonstrated complete consistency in detecting large CNV. However, for small CNVs, consistency rates were 81.08% (30/37) for deletions and 73.91% (17/23) for duplications. Conclusion CES demonstrated high sensitivity and reliability in CNV detection. It emerges as an economical and dependable option for the clinical CNV detection in cases of developmental abnormalities, especially fetal structural abnormalities.
0

Improved estimates of net ecosystem exchanges in mega-countries using GOSAT and OCO-2 observations

Lingyu Zhang et al.Nov 25, 2024
Accurate national terrestrial net ecosystem exchange estimates are crucial for the global stocktake. Net ecosystem exchange estimates from different inversion models vary greatly at national scale, and the relative impacts of prior fluxes and observations on these inversions remain unclear. Here we estimate the net ecosystem exchange of 51 land regions for the 2017-2019 period, focusing on the 10 largest countries, using prior fluxes from 12 terrestrial biosphere models and XCO2 retrievals from GOSAT and OCO-2 satellites as constraints. The average uncertainty reduction for the 10 countries increases from 37% with GOSAT and 45% with OCO-2 to 50% with combined observations, indicating a trend towards robust estimates. At finer spatial scales, even with combined observations, the uncertainty reduction is only 33%, i.e., the prior flux dominates the estimates. This finding underscores the critical importance of integrating multi-source observations and refining prior fluxes to improve the accuracy of carbon flux estimates. Choice of ecosystem model and input satellite data has a significant impact on modelled carbon dioxide flux and its associated uncertainty for large countries, according to atmospheric inversions using GOSAT and OCO-2 data.
0
0
Save