Healthy Research Rewards
ResearchHub is incentivizing healthy research behavior. At this time, first authors of open access papers are eligible for rewards. Visit the publications tab to view your eligible publications.
Got it
SN
Sarah Nolin
Author with expertise in Autism Spectrum Disorders
Achievements
Cited Author
Open Access Advocate
Key Stats
Upvotes received:
0
Publications:
3
(67% Open Access)
Cited by:
831
h-index:
23
/
i10-index:
35
Reputation
Biology
< 1%
Chemistry
< 1%
Economics
< 1%
Show more
How is this calculated?
Publications
0

Fragile X premutation is a significant risk factor for premature ovarian failure: The international collaborative POF in fragile X study?preliminary data

Diane Allingham‐Hawkins et al.Apr 2, 1999
American Journal of Medical GeneticsVolume 83, Issue 4 p. 322-325 Fragile X premutation is a significant risk factor for premature ovarian failure: The international collaborative POF in fragile X study—preliminary data Diane J. Allingham-Hawkins, Corresponding Author Diane J. Allingham-Hawkins dallingh@nygh.on.ca Toronto, CanadaMolecular Genetics Laboratory North York General Hospital, 4001 Leslie Street, North York, Ontario, Canada, M2K 1E1Search for more papers by this authorRiyana Babul-Hirji, Riyana Babul-Hirji Toronto, CanadaSearch for more papers by this authorDavid Chitayat, David Chitayat Toronto, CanadaSearch for more papers by this authorJeanette J.A. Holden, Jeanette J.A. Holden Kingston, CanadaSearch for more papers by this authorKathy T. Yang, Kathy T. Yang Kingston, CanadaSearch for more papers by this authorC. Lee, C. Lee Kingston, CanadaSearch for more papers by this authorR. Hudson, R. Hudson Kingston, CanadaSearch for more papers by this authorH. Gorwill, H. Gorwill Kingston, CanadaSearch for more papers by this authorSarah L. Nolin, Sarah L. Nolin Staten Island, New YorkSearch for more papers by this authorAnne Glicksman, Anne Glicksman Staten Island, New YorkSearch for more papers by this authorEdmund C. Jenkins, Edmund C. Jenkins Staten Island, New YorkSearch for more papers by this authorW. Ted Brown, W. Ted Brown Staten Island, New YorkSearch for more papers by this authorPatricia N. Howard-Peebles, Patricia N. Howard-Peebles Fairfax, VirginiaSearch for more papers by this authorCindy Becchi, Cindy Becchi Fairfax, VirginiaSearch for more papers by this authorEmilie Cummings, Emilie Cummings Fairfax, VirginiaSearch for more papers by this authorLee Fallon, Lee Fallon Fairfax, VirginiaSearch for more papers by this authorSuzanne Seitz, Suzanne Seitz Fairfax, VirginiaSearch for more papers by this authorSusan H. Black, Susan H. Black Fairfax, VirginiaSearch for more papers by this authorAngela M. Vianna-Morgante, Angela M. Vianna-Morgante Sao Paulo, BrazilSearch for more papers by this authorSilvia S. Costa, Silvia S. Costa Sao Paulo, BrazilSearch for more papers by this authorPaulo A. Otto, Paulo A. Otto Sao Paulo, BrazilSearch for more papers by this authorRegina C. Mingroni-Netto, Regina C. Mingroni-Netto Sao Paulo, BrazilSearch for more papers by this authorAnna Murray, Anna Murray Salisbury, U.K.Search for more papers by this authorJ. Webb, J. Webb Salisbury, U.K.Search for more papers by this authorF. MacSwinney, F. MacSwinney Salisbury, U.K.Search for more papers by this authorN. Dennis, N. Dennis Salisbury, U.K.Search for more papers by this authorPatricia A. Jacobs, Patricia A. Jacobs Salisbury, U.K.Search for more papers by this authorMaria Syrrou, Maria Syrrou Ioannina, GreeceSearch for more papers by this authorIoannis Georgiou, Ioannis Georgiou Ioannina, GreeceSearch for more papers by this authorPhillipos C. Patsalis, Phillipos C. Patsalis Nicosia, CyprusSearch for more papers by this authorMaria L. Giovannucci Uzielli, Maria L. Giovannucci Uzielli Florence, ItalySearch for more papers by this authorS. Guarducci, S. Guarducci Florence, ItalySearch for more papers by this authorE. Lapi, E. Lapi Florence, ItalySearch for more papers by this authorA. Cecconi, A. Cecconi Florence, ItalySearch for more papers by this authorU. Ricci, U. Ricci Florence, ItalySearch for more papers by this authorG. Ricotti, G. Ricotti Florence, ItalySearch for more papers by this authorC. Biondi, C. Biondi Florence, ItalySearch for more papers by this authorB. Scarselli, B. Scarselli Florence, ItalySearch for more papers by this authorF. Vieri, F. Vieri Florence, ItalySearch for more papers by this author Diane J. Allingham-Hawkins, Corresponding Author Diane J. Allingham-Hawkins dallingh@nygh.on.ca Toronto, CanadaMolecular Genetics Laboratory North York General Hospital, 4001 Leslie Street, North York, Ontario, Canada, M2K 1E1Search for more papers by this authorRiyana Babul-Hirji, Riyana Babul-Hirji Toronto, CanadaSearch for more papers by this authorDavid Chitayat, David Chitayat Toronto, CanadaSearch for more papers by this authorJeanette J.A. Holden, Jeanette J.A. Holden Kingston, CanadaSearch for more papers by this authorKathy T. Yang, Kathy T. Yang Kingston, CanadaSearch for more papers by this authorC. Lee, C. Lee Kingston, CanadaSearch for more papers by this authorR. Hudson, R. Hudson Kingston, CanadaSearch for more papers by this authorH. Gorwill, H. Gorwill Kingston, CanadaSearch for more papers by this authorSarah L. Nolin, Sarah L. Nolin Staten Island, New YorkSearch for more papers by this authorAnne Glicksman, Anne Glicksman Staten Island, New YorkSearch for more papers by this authorEdmund C. Jenkins, Edmund C. Jenkins Staten Island, New YorkSearch for more papers by this authorW. Ted Brown, W. Ted Brown Staten Island, New YorkSearch for more papers by this authorPatricia N. Howard-Peebles, Patricia N. Howard-Peebles Fairfax, VirginiaSearch for more papers by this authorCindy Becchi, Cindy Becchi Fairfax, VirginiaSearch for more papers by this authorEmilie Cummings, Emilie Cummings Fairfax, VirginiaSearch for more papers by this authorLee Fallon, Lee Fallon Fairfax, VirginiaSearch for more papers by this authorSuzanne Seitz, Suzanne Seitz Fairfax, VirginiaSearch for more papers by this authorSusan H. Black, Susan H. Black Fairfax, VirginiaSearch for more papers by this authorAngela M. Vianna-Morgante, Angela M. Vianna-Morgante Sao Paulo, BrazilSearch for more papers by this authorSilvia S. Costa, Silvia S. Costa Sao Paulo, BrazilSearch for more papers by this authorPaulo A. Otto, Paulo A. Otto Sao Paulo, BrazilSearch for more papers by this authorRegina C. Mingroni-Netto, Regina C. Mingroni-Netto Sao Paulo, BrazilSearch for more papers by this authorAnna Murray, Anna Murray Salisbury, U.K.Search for more papers by this authorJ. Webb, J. Webb Salisbury, U.K.Search for more papers by this authorF. MacSwinney, F. MacSwinney Salisbury, U.K.Search for more papers by this authorN. Dennis, N. Dennis Salisbury, U.K.Search for more papers by this authorPatricia A. Jacobs, Patricia A. Jacobs Salisbury, U.K.Search for more papers by this authorMaria Syrrou, Maria Syrrou Ioannina, GreeceSearch for more papers by this authorIoannis Georgiou, Ioannis Georgiou Ioannina, GreeceSearch for more papers by this authorPhillipos C. Patsalis, Phillipos C. Patsalis Nicosia, CyprusSearch for more papers by this authorMaria L. Giovannucci Uzielli, Maria L. Giovannucci Uzielli Florence, ItalySearch for more papers by this authorS. Guarducci, S. Guarducci Florence, ItalySearch for more papers by this authorE. Lapi, E. Lapi Florence, ItalySearch for more papers by this authorA. Cecconi, A. Cecconi Florence, ItalySearch for more papers by this authorU. Ricci, U. Ricci Florence, ItalySearch for more papers by this authorG. Ricotti, G. Ricotti Florence, ItalySearch for more papers by this authorC. Biondi, C. Biondi Florence, ItalySearch for more papers by this authorB. Scarselli, B. Scarselli Florence, ItalySearch for more papers by this authorF. Vieri, F. Vieri Florence, ItalySearch for more papers by this author First published: 24 March 1999 https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19990402)83:4<322::AID-AJMG17>3.0.CO;2-BCitations: 309AboutPDF ToolsRequest permissionExport citationAdd to favoritesTrack citation ShareShare Give accessShare full text accessShare full-text accessPlease review our Terms and Conditions of Use and check box below to share full-text version of article.I have read and accept the Wiley Online Library Terms and Conditions of UseShareable LinkUse the link below to share a full-text version of this article with your friends and colleagues. Learn more.Copy URL Share a linkShare onFacebookTwitterLinked InRedditWechat Abstract The preliminary results of an international collaborative study examining premature menopause in fragile X carriers are presented. A total of 760 women from fragile X families was surveyed about their fragile X carrier status and their menstrual and reproductive histories. Among the subjects, 395 carried a premutation, 128 carried a full mutation, and 237 were noncarriers. Sixty-three (16%) of the premutation carriers had experienced menopause prior to the age of 40 compared with none of the full mutation carriers and one (0.4%) of the controls. Based on these preliminary data, there is a significant association between fragile X premutation carrier status and premature menopause. Am. J. Med. Genet. 83:322–325, 1999. © 1999 Wiley-Liss, Inc. Citing Literature Volume83, Issue4Special Issue: X‐Linked Mental Retardation, Part I2 April 1999Pages 322-325 RelatedInformation
0
Citation452
0
Save
0

Expansion of the Fragile X CGG Repeat in Females with Premutation or Intermediate Alleles

Sarah Nolin et al.Feb 1, 2003
The CGG repeat in the 5′ untranslated region of the fragile X mental retardation 1 gene (FMR1) exhibits remarkable instability upon transmission from mothers with premutation alleles. A collaboration of 13 laboratories in eight countries was established to examine four issues concerning FMR1 CGG-repeat instability among females with premutation (∼55–200 repeats) and intermediate (∼46–60 repeats) alleles. Our central findings were as follows: (1) The smallest premutation alleles that expanded to a full mutation (>200 repeats) in one generation contained 59 repeats; sequence analysis of the 59-repeat alleles from these two females revealed no AGG interruptions within the FMR1 CGG repeat. (2) When we corrected for ascertainment and recalculated the risks of expansion to a full mutation, we found that the risks for premutation alleles with <100 repeats were lower than those previously published. (3) When we examined the possible influence of sex of offspring on transmission of a full mutation—by analysis of 567 prenatal fragile X studies of 448 mothers with premutation and full-mutation alleles—we found no significant differences in the proportion of full-mutation alleles in male or female fetuses. (4) When we examined 136 transmissions of intermediate alleles from 92 mothers with no family history of fragile X, we found that, in contrast to the instability observed in families with fragile X, most (99/136 [72.8%]) transmissions of intermediate alleles were stable. The unstable transmissions (37/136 [27.2%]) in these families included both expansions and contractions in repeat size. The instability increased with the larger intermediate alleles (19% for 49–54 repeats, 30.9% for 55–59, and 80% for 60–65 repeats). These studies should allow improved risk assessments for genetic counseling of women with premutation or intermediate-size alleles. The CGG repeat in the 5′ untranslated region of the fragile X mental retardation 1 gene (FMR1) exhibits remarkable instability upon transmission from mothers with premutation alleles. A collaboration of 13 laboratories in eight countries was established to examine four issues concerning FMR1 CGG-repeat instability among females with premutation (∼55–200 repeats) and intermediate (∼46–60 repeats) alleles. Our central findings were as follows: (1) The smallest premutation alleles that expanded to a full mutation (>200 repeats) in one generation contained 59 repeats; sequence analysis of the 59-repeat alleles from these two females revealed no AGG interruptions within the FMR1 CGG repeat. (2) When we corrected for ascertainment and recalculated the risks of expansion to a full mutation, we found that the risks for premutation alleles with <100 repeats were lower than those previously published. (3) When we examined the possible influence of sex of offspring on transmission of a full mutation—by analysis of 567 prenatal fragile X studies of 448 mothers with premutation and full-mutation alleles—we found no significant differences in the proportion of full-mutation alleles in male or female fetuses. (4) When we examined 136 transmissions of intermediate alleles from 92 mothers with no family history of fragile X, we found that, in contrast to the instability observed in families with fragile X, most (99/136 [72.8%]) transmissions of intermediate alleles were stable. The unstable transmissions (37/136 [27.2%]) in these families included both expansions and contractions in repeat size. The instability increased with the larger intermediate alleles (19% for 49–54 repeats, 30.9% for 55–59, and 80% for 60–65 repeats). These studies should allow improved risk assessments for genetic counseling of women with premutation or intermediate-size alleles.
0
Citation378
0
Save