Context

Mastectomy and salpingo-oophorectomy are widely used by carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations to reduce their risks of breast and ovarian cancer.

Objective

To estimate risk and mortality reduction stratified by mutation and prior cancer status.

Design, Setting, and Participants

Prospective, multicenter cohort study of 2482 women with BRCA1 or BRCA2 mutations ascertained between 1974 and 2008. The study was conducted at 22 clinical and research genetics centers in Europe and North America to assess the relationship of risk-reducing mastectomy or salpingo-oophorectomy with cancer outcomes. The women were followed up until the end of 2009.

Main Outcomes Measures

Breast and ovarian cancer risk, cancer-specific mortality, and overall mortality.

Results

No breast cancers were diagnosed in the 247 women with risk-reducing mastectomy compared with 98 women of 1372 diagnosed with breast cancer who did not have risk-reducing mastectomy. Compared with women who did not undergo risk-reducing salpingo-oophorectomy, women who underwent salpingo-oophorectomy had a lower risk of ovarian cancer, including those with prior breast cancer (6% vs 1%, respectively; hazard ratio [HR], 0.14; 95% confidence interval [CI], 0.04-0.59) and those without prior breast cancer (6% vs 2%; HR, 0.28 [95% CI, 0.12-0.69]), and a lower risk of first diagnosis of breast cancer in BRCA1 mutation carriers (20% vs 14%; HR, 0.63 [95% CI, 0.41-0.96]) and BRCA2 mutation carriers (23% vs 7%; HR, 0.36 [95% CI, 0.16-0.82]). Compared with women who did not undergo risk-reducing salpingo-oophorectomy, undergoing salpingo-oophorectomy was associated with lower all-cause mortality (10% vs 3%; HR, 0.40 [95% CI, 0.26-0.61]), breast cancer–specific mortality (6% vs 2%; HR, 0.44 [95% CI, 0.26-0.76]), and ovarian cancer–specific mortality (3% vs 0.4%; HR, 0.21 [95% CI, 0.06-0.80]).

Conclusions

Among a cohort of women with BRCA1 and BRCA2 mutations, the use of risk-reducing mastectomy was associated with a lower risk of breast cancer; risk-reducing salpingo-oophorectomy was associated with a lower risk of ovarian cancer, first diagnosis of breast cancer, all-cause mortality, breast cancer–specific mortality, and ovarian cancer–specific mortality.

The European Randomized study of Screening for Prostate Cancer (ERSPC) has previously demonstrated that prostate-specific antigen (PSA) screening decreases prostate cancer (PCa) mortality. To determine whether PSA screening decreases PCa mortality for up to 16 yr and to assess results following adjustment for nonparticipation and the number of screening rounds attended. This multicentre population-based randomised screening trial was conducted in eight European countries. Report includes 182 160 men, followed up until 2014 (maximum of 16 yr), with a predefined core age group of 162 389 men (55–69 yr), selected from population registry. The outcome was PCa mortality, also assessed with adjustment for nonparticipation and the number of screening rounds attended. The rate ratio of PCa mortality was 0.80 (95% confidence interval [CI] 0.72–0.89, p < 0.001) at 16 yr. The difference in absolute PCa mortality increased from 0.14% at 13 yr to 0.18% at 16 yr. The number of men needed to be invited for screening to prevent one PCa death was 570 at 16 yr compared with 742 at 13 yr. The number needed to diagnose was reduced to 18 from 26 at 13 yr. Men with PCa detected during the first round had a higher prevalence of PSA >20 ng/ml (9.9% compared with 4.1% in the second round, p < 0.001) and higher PCa mortality (hazard ratio = 1.86, p < 0.001) than those detected subsequently. Findings corroborate earlier results that PSA screening significantly reduces PCa mortality, showing larger absolute benefit with longer follow-up and a reduction in excess incidence. Repeated screening may be important to reduce PCa mortality on a population level. In this report, we looked at the outcomes from prostate cancer in a large European population. We found that repeated screening reduces the risk of dying from prostate cancer.

Abstract Introduction It is frequent for news items to lead to a short lived temporary increase in interest in a particular health related service, however it is rare for this to have a long lasting effect. In 2013, in the UK in particular, there has been unprecedented publicity in hereditary breast cancer, with Angelina Jolie’s decision to have genetic testing for the BRCA1 gene and subsequently undergo risk reducing mastectomy (RRM), and a pre-release of the NICE guidelines on familial breast cancer in January and their final release on 26 th June. The release of NICE guidelines created a lot of publicity over the potential for use of chemoprevention using tamoxifen or raloxifene. However, the longest lasting news story was the release of details of film actress Angelina Jolie’s genetic test and surgery. Methods To assess the potential effects of the ‘Angelina Jolie’ effect, referral data specific to breast cancer family history was obtained from around the UK for the years 2012 and 2013. A consortium of over 30 breast cancer family history clinics that have contributed to two research studies on early breast surveillance were asked to participate as well as 10 genetics centres. Monthly referrals to each service were collated and increases from 2012 to 2013 assessed. Results Data from 12 family history clinics and 9 regional genetics services showed a rise in referrals from May 2013 onwards. Referrals were nearly 2.5 fold in June and July 2013 from 1,981 (2012) to 4,847 (2013) and remained at around two-fold to October 2013. Demand for BRCA1/2 testing almost doubled and there were also many more enquiries for risk reducing mastectomy. Internal review shows that there was no increase in inappropriate referrals. Conclusions The Angelina Jolie effect has been long lasting and global, and appears to have increased referrals to centres appropriately.

Introduction The United Kingdom needs to educate more medical students to meet workforce demands. With static numbers of clinical teachers available, novel and efficient approaches are required to prepare students for real-life work where doctors routinely work with colleagues from different medical schools. This innovative project was designed to investigate student attitudes towards inter-university learning (IUL), whereby two medical students from different universities learn together. Materials and methods Thirteen students at Great Western Hospital, Swindon, England, volunteered and were randomly paired with a student from another university. Pairs completed a 20-minute simulated clinical scenario and observed three others. Students completed pre- and post-session questionnaires adapted from the Readiness for Inter-Professional Learning scale. Seven students took part in semi-structured interviews which underwent thematic analysis. Results Quantitative analysis of post-session questionnaires demonstrated a positive response to IUL. Thematic analysis generated six themes: impact on learning, impact on career, working together, recognising differences, practical considerations, and psychosocial perspectives. Discussion Students enjoyed the social learning opportunity to practise team-working, communication, and role delegation with unknown peers whilst sharing different clinical approaches. Differences in course structure meant students displayed varying strengths, although unexpected findings centred around pre-conceptions of both universities and social comparison behaviours. Conclusion IUL's strength was deemed to be in non-technical skill development to prepare for real-life work, ultimately enhancing patient safety. Practicalities to consider include session design and psychological safety. IUL provides a novel solution to efficiently educate future healthcare professionals and further work to explore its benefits on a wider scale is suggested.

Background Stroke is a medical emergency that is risk-stratified using a national scoring system called the National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS). The management of an acute stroke necessitates prompt management and swift decision-making. Human factors were identified in the literature as the main rate-limiting step to improving door-to-needle (DTN) time. We felt it would be prudent to design a local stroke course implemented at Great Western Hospital Swindon that incorporates both traditional and simulation-based elements to improve theoretical knowledge and emulate real-life scenarios. The objective of this course was to improve practical application in the efficient assessment and management of stroke patients, as this is critical to delivering timely treatment with thrombolysis or thrombectomy. Methods Twenty-four medical professionals (medical students and resident doctors) participated in our course between November 2022 and July 2023. The domains assessed included understanding thrombolysis, understanding thrombectomy, confidence in performing NIHSS, and confidence in the assessment of stroke patients. The effectiveness of the stroke simulation course was assessed both quantitatively and qualitatively with pre- and post-course questionnaires. Results There was a significant improvement (p<0.05) in all four assessed domains. There was a significant increase (p=0.0003) in the mean difference of score 3.75 (95% CI: 2.43-5.07) in understanding thrombolysis. Similarly, understanding of thrombectomy was significantly improved (p=0.0002) with a mean difference in score of 3.4 (95% CI: 2.28-4.46). There was also a significant increase (p<0.0001) in confidence in completing NIHSS scoring by a mean of 4.33 (95% CI: 3.55-5.12). Lastly, there was a significant increase (p=0.0012) in the mean by 2.75 (95% CI: 1.51-3.99) in confidence in the assessment of stroke. Overall, 95.8% of the participants found the course at least good, if not very good or excellent, and 91.7% would recommend this course to others. Conclusion We found traditional and simulation-based training to be effective in improving understanding of thrombolysis, understanding of thrombectomy, confidence in NIHSS scoring, and confidence in the assessment of stroke patients. This study validates the effectiveness of our course in improving assessment and management in acute stroke patients. We infer that improvements in these domains coupled with simulation training focused on human factors (e.g., fatigue affecting decision-making or logistical issues such as delays in neuroimaging due to scanner availability) would achieve better DTN time in the participants of our course.

Abstract Despite affecting a small portion of the population, rare conditions have a significant impact, collectively affecting around 300 million people worldwide. Historically, early diagnosis has been impeded by failure to recognize rare conditions and order/refer for appropriate genomic testing. The advancements in genome sequencing offer a more agnostic and accelerated approach to the identification and diagnosis of rare disorders, potentially improving health outcomes, reducing the impact of disability, and reducing financial and psychological burdens on families. Due to the complex nature of these conditions, early engagement with genomic testing and clinical genetics services is key to facilitating a diagnosis. This qualitative exploration aimed to understand the journey to genomic testing and services and identify the supports families need during the diagnostic period. We conducted semi‐structured interviews with 24 parents of children with a rare condition. Interviews were analyzed using inductive reflexive thematic analysis. Three themes of the parent experience were identified (1) the need for a streamlined pathway through the healthcare system, (2) the value of healthcare professionals who listen to parents, believed them, and partnered with them, and (3) the power of accurate diagnosis. Our findings indicate that providing direct and timely access to genomic testing for patients with a suspected rare condition could alleviate psychological and financial stressors. Genetic counselors are adept at supporting families affected by rare conditions and are optimally placed to facilitate timely access to genomic testing. Improving timely access may be facilitated through educating primary care physicians and embedding genetic counselors in pediatric settings.