Abstract To capture the full spectrum of genetic risk for autism, we performed a two-stage analysis of rare de novo and inherited coding variants in 42,607 autism cases, including 35,130 new cases recruited online by SPARK. We identified 60 genes with exome-wide significance ( P < 2.5 × 10 −6 ), including five new risk genes ( NAV3 , ITSN1 , MARK2 , SCAF1 and HNRNPUL2 ). The association of NAV3 with autism risk is primarily driven by rare inherited loss-of-function (LoF) variants, with an estimated relative risk of 4, consistent with moderate effect. Autistic individuals with LoF variants in the four moderate-risk genes ( NAV3 , ITSN1 , SCAF1 and HNRNPUL2 ; n = 95) have less cognitive impairment than 129 autistic individuals with LoF variants in highly penetrant genes ( CHD8, SCN2A, ADNP, FOXP1 and SHANK3 ) (59% vs 88%, P = 1.9 × 10 −6 ). Power calculations suggest that much larger numbers of autism cases are needed to identify additional moderate-risk genes.

Mass casualty events (MASCALs) in the combat environment, which involve large numbers of casualties that overwhelm immediately available resources, are fundamentally chaotic and dynamic and inherently dangerous. Formal triage systems use diagnostic algorithms, colored markers, and four or more named categories. We hypothesized that formal triage systems are inadequately trained and practiced and too complex to successfully implement in true MASCAL events. This retrospective analysis evaluates the real-world application of triage systems in prehospital military MASCALs and other aspects of MASCAL management.

Abstract The 1996 Khobar Towers bombing, a large-scale mass casualty incident (MASCAL) at a coalition forces housing complex, resulted in 519 casualties. Key lessons learned include the importance of MASCAL exercises, self-aid and buddy care, and casualty triage, all critical to preparation for future terrorist attacks or near-peer combat operations MASCALs.