Abstract Introduction/Aims Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is caused by RFC1 expansions. Sensory neuronopathy, polyneuropathy, and involvement of motor, autonomic, and cranial nerves have all been described with RFC1 expansions. We aimed to describe the electrodiagnostic features of patients with RFC1 expansions through multimodal electrophysiological investigations. Methods Thirty‐five patients, with a median age of 70 years, and pathologic biallelic repeat expansions in the RFC1 gene, were tested for motor and sensory nerve conduction, flexor carpi radialis (FCR) and soleus H‐reflexes, blink reflex, electrochemical skin conductance, sympathetic skin response (SSR), and heart rate variability with deep breathing (HRV). Results Only 16 patients (46%) exhibited the full clinical CANVAS spectrum. Distal motor amplitudes were normal in 30 patients and reduced in the legs of five patients. Distal sensory amplitudes were bilaterally reduced in a non‐length dependent manner in 30 patients. Conduction velocities were normal. Soleus H‐reflexes were abnormal in 19/20 patients of whom seven had preserved Achilles reflexes. FCR H‐reflexes were absent or decreased in amplitude in 13/14 patients. Blink reflex was abnormal in 4/19 patients: R1 latencies for two patients and R2 latencies for two others. Fourteen out of 31 patients (45%) had abnormal results in at least one autonomic nervous system test, either for ESC (12/31), SSR (5/14), or HRV (6/19). Discussion Less than half of the patients with RFC1 expansions exhibited the full clinical CANVAS spectrum, but nearly all exhibited typical sensory neuronopathy and abnormal H‐reflexes. Involvement of small nerve fibers and brainstem neurons was less common.

Abstract Background Multifocal chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) is the most frequent variant of CIDP. It is characterized by asymmetric multifocal sensory and motor impairments. Few cases with monotruncular onset have been described. The aim of the study was to characterize the clinical, electrophysiological, and radiological features of these monotruncular‐onset CIDP cases. Methods The records of 145 patients with focal/multifocal CIDP followed in the hospital department revealed 16 patients with an initial clinical involvement limited to one nerve for at least 6 months. Results Median diagnostic delay was 24 months. The ulnar nerve was the most frequently involved nerve (44%, 7/16). Based on extensive electrodiagnostic testing at initial evaluation, 5 patients (31%) met the electrodiagnostic criteria for CIDP and 8 patients (50%) for possible CIDP. Conduction blocks (CB) were the most frequent conduction abnormalities. Motor evoked potentials using a triple‐stimulation technique showed proximal CB in 12/13 patients. Plexus magnetic resonance imaging was abnormal in 13/15 patients (86%), with bilateral short tau inversion recovery (STIR)‐hypersignal in 7 patients. Intravenous immunoglobulins (IVIg) were efficient for 12/15 patients (80%). During follow‐up (median 8 years), 3 patients retained monotruncular involvement while 13 had a multitruncular worsening. The only difference was that IVIg treatment was started earlier in patients who were still monotruncular at the last visit (11 vs. 87 months, p = 0.015). Conclusions Monotruncular onset occurred in 11% of the focal/multifocal CIDP cases. Supportive criteria are highly valuable for positive diagnosis of this condition. The natural course tends to be progressive, involving more nerve trunks. Early treatment may prevent the disease from spreading.