Language is a uniquely human trait likely to have been a prerequisite for the development of human culture. The ability to develop articulate speech relies on capabilities, such as fine control of the larynx and mouth1, that are absent in chimpanzees and other great apes. FOXP2 is the first gene relevant to the human ability to develop language2. A point mutation in FOXP2 co-segregates with a disorder in a family in which half of the members have severe articulation difficulties accompanied by linguistic and grammatical impairment3. This gene is disrupted by translocation in an unrelated individual who has a similar disorder. Thus, two functional copies of FOXP2 seem to be required for acquisition of normal spoken language. We sequenced the complementary DNAs that encode the FOXP2 protein in the chimpanzee, gorilla, orang-utan, rhesus macaque and mouse, and compared them with the human cDNA. We also investigated intraspecific variation of the human FOXP2 gene. Here we show that human FOXP2 contains changes in amino-acid coding and a pattern of nucleotide polymorphism, which strongly suggest that this gene has been the target of selection during recent human evolution.

It has been proposed that two amino acid substitutions in the transcription factor FOXP2 have been positively selected during human evolution due to effects on aspects of speech and language. Here, we introduce these substitutions into the endogenous Foxp2 gene of mice. Although these mice are generally healthy, they have qualitatively different ultrasonic vocalizations, decreased exploratory behavior and decreased dopamine concentrations in the brain suggesting that the humanized Foxp2 allele affects basal ganglia. In the striatum, a part of the basal ganglia affected in humans with a speech deficit due to a nonfunctional FOXP2 allele, we find that medium spiny neurons have increased dendrite lengths and increased synaptic plasticity. Since mice carrying one nonfunctional Foxp2 allele show opposite effects, this suggests that alterations in cortico-basal ganglia circuits might have been important for the evolution of speech and language in humans.For a video summary of this article, see the PaperFlick file available with the online Supplemental Data.

Olfactory receptor (OR) genes constitute the molecular basis for the sense of smell and are encoded by the largest gene family in mammalian genomes. Previous studies suggested that the proportion of pseudogenes in the OR gene family is significantly larger in humans than in other apes and significantly larger in apes than in the mouse. To investigate the process of degeneration of the olfactory repertoire in primates, we estimated the proportion of OR pseudogenes in 19 primate species by surveying randomly chosen subsets of 100 OR genes from each species. We find that apes, Old World monkeys and one New World monkey, the howler monkey, have a significantly higher proportion of OR pseudogenes than do other New World monkeys or the lemur (a prosimian). Strikingly, the howler monkey is also the only New World monkey to possess full trichromatic vision, along with Old World monkeys and apes. Our findings suggest that the deterioration of the olfactory repertoire occurred concomitant with the acquisition of full trichromatic color vision in primates.

Abstract Motivation: Pooling multiple samples increases the efficiency and lowers the cost of DNA sequencing. One approach to multiplexing is to use short DNA indices to uniquely identify each sample. After sequencing, reads must be assigned in silico to the sample of origin, a process referred to as demultiplexing. Demultiplexing software typically identifies the sample of origin using a fixed number of mismatches between the read index and a reference index set. This approach may fail or misassign reads when the sequencing quality of the indices is poor. Results: We introduce deML, a maximum likelihood algorithm that demultiplexes Illumina sequences. deML computes the likelihood of an observed index sequence being derived from a specified sample. A quality score which reflects the probability of the assignment being correct is generated for each read. Using these quality scores, even very problematic datasets can be demultiplexed and an error threshold can be set. Availability and implementation: deML is freely available for use under the GPL (http://bioinf.eva.mpg.de/deml/). Contact: gabriel.reno@gmail.com or kelso@eva.mpg.de Supplementary information: Supplementary data are available at Bioinformatics online.