Background. The adverse effects of alcohol on the developing human represent a spectrum of structural anomalies and behavioral and neurocognitive disabilities, most accurately termed fetal alcohol spectrum disorders (FASD). The first descriptions in the modern medical literature of a distinctly recognizable pattern of malformations associated with maternal alcohol abuse were reported in 1968 and 1973. Since that time, substantial progress has been made in developing specific criteria for defining and diagnosing this condition. Two sets of diagnostic criteria are now used most widely for evaluation of children with potential diagnoses in the FASD continuum, ie, the 1996 Institute of Medicine (IOM) criteria and the Washington criteria. Although both approaches have improved the clinical delineation of FASD, both suffer from significant drawbacks in their practical application in pediatric practice. Objective. The purpose of this report is to present specific clarifications of the 1996 IOM criteria for the diagnosis of FASD, to facilitate their practical application in clinical pediatric practice. Methods. A large cohort of children who were prenatally exposed to alcohol were identified, through active case-ascertainment methods, in 6 Native American communities in the United States and 1 community in the Western Cape Province of South Africa. The children and their families underwent standardized multidisciplinary evaluations, including a dysmorphology examination, developmental and neuropsychologic testing, and a structured maternal interview, which gathered data about prenatal drinking practices and other demographic and family information. Data for these subjects were analyzed, and revisions and clarifications of the existing IOM FASD diagnostic categories were formulated on the basis of the results. Results. The revised IOM method defined accurately and completely the spectrum of disabilities among the children in our study. On the basis of this experience, we propose specific diagnostic criteria for fetal alcohol syndrome and partial fetal alcohol syndrome. We also define alcohol-related birth defects and alcohol-related neurodevelopmental disorder from a practical standpoint. Conclusions. The 1996 IOM criteria remain the most appropriate diagnostic approach for children prenatally exposed to alcohol. The proposed revisions presented here make these criteria applicable in clinical pediatric practice.

American Journal of Medical GeneticsVolume 29, Issue 3 p. 581-594 Article International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986 Prof. P. Beighton, Corresponding Author Prof. P. Beighton Cape Town, South AfricaMRC Unit for Inherited Skeletal Disorders, Department of Human Genetics, University of Cape Town, Medical School, Observatory 7925, Cape Town, South AfricaSearch for more papers by this authorA. de Paepe, A. de Paepe Ghent, BelgiumSearch for more papers by this authorD. Danks, D. Danks Melbourne, AustraliaSearch for more papers by this authorG. Finidori, G. Finidori Paris, FranceSearch for more papers by this authorT. Gedde-Dahl, T. Gedde-Dahl Oslo, NorwaySearch for more papers by this authorR. Goodman, R. Goodman Tel-Hashomer, IsraelSearch for more papers by this authorJ. G. Hall, J. G. Hall Vancouver, CanadaSearch for more papers by this authorD. W. Hollister, D. W. Hollister Portland, Oregon, U.S.A.Search for more papers by this authorW. Horton, W. Horton Houston, Texas, U.S.A.Search for more papers by this authorV. A. McKusick, V. A. McKusick Baltimore, Maryland, U.S.A.Search for more papers by this authorJ. M. Opitz, J. M. Opitz Helena, Montana, U.S.A.Search for more papers by this authorF. M. Pope, F. M. Pope London, U.K.Search for more papers by this authorR. E. Pyeritz, R. E. Pyeritz Baltimore, Maryland, U.S.A.Search for more papers by this authorD. L. Rimoin, D. L. Rimoin Torrance, California, U.S.A.Search for more papers by this authorD. Sillence, D. Sillence Sydney, AustraliaSearch for more papers by this authorJ. W. Spranger, J. W. Spranger Mainz, West GermanySearch for more papers by this authorE. Thompson, E. Thompson London, U.K.Search for more papers by this authorP. Tsipouras, P. Tsipouras Farmington, Connecticut, U.S.A.Search for more papers by this authorD. Viljoen, D. Viljoen Cape Town, South AfricaSearch for more papers by this authorI. Winship, I. Winship Cape Town, South AfricaSearch for more papers by this authorI. Young, I. Young Leicester, U.K.Search for more papers by this authorJames F. Reynolds, James F. Reynolds EditorSearch for more papers by this author Prof. P. Beighton, Corresponding Author Prof. P. Beighton Cape Town, South AfricaMRC Unit for Inherited Skeletal Disorders, Department of Human Genetics, University of Cape Town, Medical School, Observatory 7925, Cape Town, South AfricaSearch for more papers by this authorA. de Paepe, A. de Paepe Ghent, BelgiumSearch for more papers by this authorD. Danks, D. Danks Melbourne, AustraliaSearch for more papers by this authorG. Finidori, G. Finidori Paris, FranceSearch for more papers by this authorT. Gedde-Dahl, T. Gedde-Dahl Oslo, NorwaySearch for more papers by this authorR. Goodman, R. Goodman Tel-Hashomer, IsraelSearch for more papers by this authorJ. G. Hall, J. G. Hall Vancouver, CanadaSearch for more papers by this authorD. W. Hollister, D. W. Hollister Portland, Oregon, U.S.A.Search for more papers by this authorW. Horton, W. Horton Houston, Texas, U.S.A.Search for more papers by this authorV. A. McKusick, V. A. McKusick Baltimore, Maryland, U.S.A.Search for more papers by this authorJ. M. Opitz, J. M. Opitz Helena, Montana, U.S.A.Search for more papers by this authorF. M. Pope, F. M. Pope London, U.K.Search for more papers by this authorR. E. Pyeritz, R. E. Pyeritz Baltimore, Maryland, U.S.A.Search for more papers by this authorD. L. Rimoin, D. L. Rimoin Torrance, California, U.S.A.Search for more papers by this authorD. Sillence, D. Sillence Sydney, AustraliaSearch for more papers by this authorJ. W. Spranger, J. W. Spranger Mainz, West GermanySearch for more papers by this authorE. Thompson, E. Thompson London, U.K.Search for more papers by this authorP. Tsipouras, P. Tsipouras Farmington, Connecticut, U.S.A.Search for more papers by this authorD. Viljoen, D. Viljoen Cape Town, South AfricaSearch for more papers by this authorI. Winship, I. Winship Cape Town, South AfricaSearch for more papers by this authorI. Young, I. Young Leicester, U.K.Search for more papers by this authorJames F. Reynolds, James F. Reynolds EditorSearch for more papers by this author First published: March 1988 https://doi.org/10.1002/ajmg.1320290316Citations: 516AboutPDF ToolsRequest permissionExport citationAdd to favoritesTrack citation ShareShare Give accessShare full text accessShare full-text accessPlease review our Terms and Conditions of Use and check box below to share full-text version of article.I have read and accept the Wiley Online Library Terms and Conditions of UseShareable LinkUse the link below to share a full-text version of this article with your friends and colleagues. Learn more.Copy URL Citing Literature Volume29, Issue3March 1988Pages 581-594 RelatedInformation