The Human Phenotype Ontology (HPO)—a standardized vocabulary of phenotypic abnormalities associated with 7000+ diseases—is used by thousands of researchers, clinicians, informaticians and electronic health record systems around the world. Its detailed descriptions of clinical abnormalities and computable disease definitions have made HPO the de facto standard for deep phenotyping in the field of rare disease. The HPO’s interoperability with other ontologies has enabled it to be used to improve diagnostic accuracy by incorporating model organism data. It also plays a key role in the popular Exomiser tool, which identifies potential disease-causing variants from whole-exome or whole-genome sequencing data. Since the HPO was first introduced in 2008, its users have become both more numerous and more diverse. To meet these emerging needs, the project has added new content, language translations, mappings and computational tooling, as well as integrations with external community data. The HPO continues to collaborate with clinical adopters to improve specific areas of the ontology and extend standardized disease descriptions. The newly redesigned HPO website (www.human-phenotype-ontology.org) simplifies browsing terms and exploring clinical features, diseases, and human genes.

Speech Sound Disorders (SSDs) are prevalent communication problems in children that pose significant barriers to academic success and social participation. Accurate diagnosis is key to mitigating life-long impacts. We are developing a novel software solution—the Speech Movement and Acoustic Analysis Tracking (SMAAT) system to facilitate rapid and objective assessment of motor speech control issues underlying SSD. This study evaluates the feasibility of using automatically extracted three-dimensional (3D) facial measurements from single two-dimensional (2D) front-facing video cameras for classifying speech movements. Videos were recorded of 51 adults and 77 children between 3 and 4 years of age (all typically developed for age) saying 20 words from the mandibular and labial-facial levels of the Motor-Speech Hierarchy Probe Wordlist (MSH-PW). Measurements around the jaw and lips were automatically extracted from the 2D video frames using a state-of-the-art facial mesh detection and tracking algorithm, and each individual measurement was tested in a Leave-One-Out Cross-Validation (LOOCV) framework for its word classification performance. Statistics were evaluated at the α=0.05 significance level and several measurements were found to exhibit significant classification performance in both the adult and child cohorts. Importantly, measurements of depth indirectly inferred from the 2D video frames were among those found to be significant. The significant measurements were shown to match expectations of facial movements across the 20 words, demonstrating their potential applicability in supporting clinical evaluations of speech production.