We resequenced 876 short fragments in a sample of 96 individuals of Arabidopsis thaliana that included stock center accessions as well as a hierarchical sample from natural populations. Although A. thaliana is a selfing weed, the pattern of polymorphism in general agrees with what is expected for a widely distributed, sexually reproducing species. Linkage disequilibrium decays rapidly, within 50 kb. Variation is shared worldwide, although population structure and isolation by distance are evident. The data fail to fit standard neutral models in several ways. There is a genome-wide excess of rare alleles, at least partially due to selection. There is too much variation between genomic regions in the level of polymorphism. The local level of polymorphism is negatively correlated with gene density and positively correlated with segmental duplications. Because the data do not fit theoretical null distributions, attempts to infer natural selection from polymorphism data will require genome-wide surveys of polymorphism in order to identify anomalous regions. Despite this, our data support the utility of A. thaliana as a model for evolutionary functional genomics.

Detlef Weigel and colleagues report the genome sequence of Arabidopsis lyrata. In comparison with the much smaller genome of A. thaliana, from which A. lyrata diverged about 10 million years ago, they find that the reduction in genome size is attributed to a large number of deletions across the genome. We report the 207-Mb genome sequence of the North American Arabidopsis lyrata strain MN47 based on 8.3× dideoxy sequence coverage. We predict 32,670 genes in this outcrossing species compared to the 27,025 genes in the selfing species Arabidopsis thaliana. The much smaller 125-Mb genome of A. thaliana, which diverged from A. lyrata 10 million years ago, likely constitutes the derived state for the family. We found evidence for DNA loss from large-scale rearrangements, but most of the difference in genome size can be attributed to hundreds of thousands of small deletions, mostly in noncoding DNA and transposons. Analysis of deletions and insertions still segregating in A. thaliana indicates that the process of DNA loss is ongoing, suggesting pervasive selection for a smaller genome. The high-quality reference genome sequence for A. lyrata will be an important resource for functional, evolutionary and ecological studies in the genus Arabidopsis.

There is currently tremendous interest in the possibility of using genome-wide association mapping to identify genes responsible for natural variation, particularly for human disease susceptibility. The model plant Arabidopsis thaliana is in many ways an ideal candidate for such studies, because it is a highly selfing hermaphrodite. As a result, the species largely exists as a collection of naturally occurring inbred lines, or accessions, which can be genotyped once and phenotyped repeatedly. Furthermore, linkage disequilibrium in such a species will be much more extensive than in a comparable outcrossing species. We tested the feasibility of genome-wide association mapping in A. thaliana by searching for associations with flowering time and pathogen resistance in a sample of 95 accessions for which genome-wide polymorphism data were available. In spite of an extremely high rate of false positives due to population structure, we were able to identify known major genes for all phenotypes tested, thus demonstrating the potential of genome-wide association mapping in A. thaliana and other species with similar patterns of variation. The rate of false positives differed strongly between traits, with more clinal traits showing the highest rate. However, the false positive rates were always substantial regardless of the trait, highlighting the necessity of an appropriate genomic control in association studies.

We used polymorphism analysis to study the evolutionary dynamics of 27 disease resistance (R) genes by resequencing the leucine-rich repeat (LRR) region in 96 Arabidopsis thaliana accessions. We compared single nucleotide polymorphisms (SNPs) in these R genes to an empirical distribution of SNP in the same sample based on 876 fragments selected to sample the entire genome. LRR regions are highly polymorphic for protein variants but not for synonymous changes, suggesting that they generate many alleles maintained for short time periods. Recombination is also relatively common and important for generating protein variants. Although none of the genes is nearly as polymorphic as RPP13, a locus previously shown to have strong signatures of balancing selection, seven genes show weaker indications of balancing selection. Five R genes are relatively invariant, indicating young alleles, but all contain segregating protein variants. Polymorphism analysis in neighboring fragments yielded inconclusive evidence for recent selective sweeps at these loci. In addition, few alleles are candidates for rapid increases in frequency expected under directional selection. Haplotype sharing analysis revealed significant underrepresentation of R gene alleles with extended haplotypes compared with 1102 random genomic fragments. Lack of convincing evidence for directional selection or selective sweeps argues against an arms race driving R gene evolution. Instead, the data support transient or frequency-dependent selection maintaining protein variants at a locus for variable time periods.

Since 1999, The Arabidopsis Information Resource (www.arabidopsis.org) has been curating data about the Arabidopsis thaliana genome. Its primary focus is integrating experimental gene function information from the peer-reviewed literature and codifying it as controlled vocabulary annotations. Our goal is to produce a gold standard functional annotation set that reflects the current state of knowledge about the Arabidopsis genome. At the same time, the resource serves as a nexus for community-based collaborations aimed at improving data quality, access and reuse. For the past decade, our work has been made possible by subscriptions from our global user base. This update covers our ongoing biocuration work, some of our modernization efforts that contribute to the first major infrastructure overhaul since 2011, the introduction of JBrowse2, and the resources role in community activities such as organizing the structural reannotation of the genome. For gene function assessment, we used Gene Ontology annotations as a metric to evaluate: (1) what is currently known about Arabidopsis gene function, and (2) the set of unknown genes. Currently, 74% of the proteome has been annotated to at least one Gene Ontology term. Of those loci, half have experimental support for at least one of the following aspects: molecular function, biological process, or cellular component. Our work sheds light on the genes for which we have not yet identified any published experimental data and have no functional annotation. Drawing attention to these unknown genes highlights knowledge gaps and potential sources of novel discoveries.