The information about the genetic basis of human diseases lies at the heart of precision medicine and drug discovery. However, to realize its full potential to support these goals, several problems, such as fragmentation, heterogeneity, availability and different conceptualization of the data must be overcome. To provide the community with a resource free of these hurdles, we have developed DisGeNET (http://www.disgenet.org), one of the largest available collections of genes and variants involved in human diseases. DisGeNET integrates data from expert curated repositories, GWAS catalogues, animal models and the scientific literature. DisGeNET data are homogeneously annotated with controlled vocabularies and community-driven ontologies. Additionally, several original metrics are provided to assist the prioritization of genotype–phenotype relationships. The information is accessible through a web interface, a Cytoscape App, an RDF SPARQL endpoint, scripts in several programming languages and an R package. DisGeNET is a versatile platform that can be used for different research purposes including the investigation of the molecular underpinnings of specific human diseases and their comorbidities, the analysis of the properties of disease genes, the generation of hypothesis on drug therapeutic action and drug adverse effects, the validation of computationally predicted disease genes and the evaluation of text-mining methods performance.

We leveraged the largely untapped resource of electronic health record data to address critical clinical and epidemiological questions about Coronavirus Disease 2019 (COVID-19). To do this, we formed an international consortium (4CE) of 96 hospitals across five countries (www.covidclinical.net). Contributors utilized the Informatics for Integrating Biology and the Bedside (i2b2) or Observational Medical Outcomes Partnership (OMOP) platforms to map to a common data model. The group focused on temporal changes in key laboratory test values. Harmonized data were analyzed locally and converted to a shared aggregate form for rapid analysis and visualization of regional differences and global commonalities. Data covered 27,584 COVID-19 cases with 187,802 laboratory tests. Case counts and laboratory trajectories were concordant with existing literature. Laboratory tests at the time of diagnosis showed hospital-level differences equivalent to country-level variation across the consortium partners. Despite the limitations of decentralized data generation, we established a framework to capture the trajectory of COVID-19 disease in patients and their response to interventions.

The global longevity revolution increased the older adult population, posing unique health and economic challenges with implications for healthcare, especially substance use disorders (SUD). This was a retrospective cohort study of United States older adults, Hispanic and non-Hispanic, who got at least one mental and/or behavioral disorder diagnosis between 2017 and 2021 at age 65 or older. SUD prevalence, prescription frequency changes over time, and comorbidities associated with each medication were compared. Electronic health records for 356,133 older adults (110,236 Hispanics and 245,897 non-Hispanics) were analyzed. Notably, 79 % of Hispanics fell below the 100 % federal poverty level, compared to 60 % of non-Hispanics (P<.001). Non-Hispanics also had significantly more average encounters (P=.003) and diagnoses (P<.001). Regression analysis on alcohol-related disorders indicated that the odd ratios of being male (OR=2.93, P<.000), and having low income (OR=1.62, P<.000), increase the odds for this SUD, while being Hispanic and primarily speaking Spanish decreases the odds for all SUDs considered in this study. This cohort study revealed significant disparities related to social determinants of health between Hispanic and non-Hispanic older adults and emphasizes the need for continuous surveillance of older adults as with SUDs. Differences in comorbidity patterns imply distinct risk factors within each population, influenced by demographic-specific elements. Recognizing these variations is essential for tailoring culturally sensitive prevention, intervention, and treatment strategies to each population's unique needs.