DNA sequence variants in specific genes or regions of the human genome are responsible for a variety of phenotypes such as disease risk or variable drug response1. These variants can be investigated directly, or through their non-random associations with neighbouring markers (called linkage disequilibrium (LD))2,3,4,5,6,7,8. Here we report measurement of LD along the complete sequence of human chromosome 22. Duplicate genotyping and analysis of 1,504 markers in Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) reference families at a median spacing of 15 kilobases (kb) reveals a highly variable pattern of LD along the chromosome, in which extensive regions of nearly complete LD up to 804 kb in length are interspersed with regions of little or no detectable LD. The LD patterns are replicated in a panel of unrelated UK Caucasians. There is a strong correlation between high LD and low recombination frequency in the extant genetic map, suggesting that historical and contemporary recombination rates are similar. This study demonstrates the feasibility of developing genome-wide maps of LD.

Summary Food security is a global concern and substantial yield increases in cereal crops are required to feed the growing world population. Wheat is one of the three most important crops for human and livestock feed. However, the complexity of the genome coupled with a decline in genetic diversity within modern elite cultivars has hindered the application of marker‐assisted selection (MAS) in breeding programmes. A crucial step in the successful application of MAS in breeding programmes is the development of cheap and easy to use molecular markers, such as single‐nucleotide polymorphisms. To mine selected elite wheat germplasm for intervarietal single‐nucleotide polymorphisms, we have used expressed sequence tags derived from public sequencing programmes and next‐generation sequencing of normalized wheat complementary DNA libraries, in combination with a novel sequence alignment and assembly approach. Here, we describe the development and validation of a panel of 1114 single‐nucleotide polymorphisms in hexaploid bread wheat using competitive allele‐specific polymerase chain reaction genotyping technology. We report the genotyping results of these markers on 23 wheat varieties, selected to represent a broad cross‐section of wheat germplasm including a number of elite UK varieties. Finally, we show that, using relatively simple technology, it is possible to rapidly generate a linkage map containing several hundred single‐nucleotide polymorphism markers in the doubled haploid mapping population of Avalon × Cadenza.