JW
Jovi Wong
Author with expertise in Age-Related Macular Degeneration Research
Achievements
Cited Author
Open Access Advocate
Key Stats
Upvotes received:
0
Publications:
5
(60% Open Access)
Cited by:
499
h-index:
7
/
i10-index:
6
Reputation
Biology
< 1%
Chemistry
< 1%
Economics
< 1%
Show more
How is this calculated?
Publications
0

Pre-term Familial Exudative Vitreoretinopathy: A Novel Nonsense LRP5 Mutation

Parnian Arjmand et al.Aug 26, 2024
Purpose: This case report details the diagnosis and management of a pre-term infant with aggressive bilateral retinal pathology. Methods: A 4-week-old preterm baby girl, born at 28 weeks and 6 days to consanguineous parents, was referred for suspected aggressive posterior retinopathy of prematurity (ROP). She had a family history of bilateral retinal detachments and intellectual disability in an older sister. Clinical assessment included retinal examination, fluorescein angiography, optical coherence tomography, dual-energy X-ray absorptiometry (DEXA), and genetic testing. The genetic testing involved sequence analysis and copy number variation analysis of 25 genes related to vitreoretinopathy. Results: Retinal examination and fluorescein angiography revealed extensive non-perfusion and telangiectatic vessels in both eyes, and a macula-involving tractional retinal detachment in the left eye. Despite treatment with intravitreal bevacizumab and laser photocoagulation, they progressed to total retinal detachment and no light perception in both eyes. Genetic testing revealed a pathogenic homozygous nonsense mutation in the LRP5 gene (c.3259C>T, p.(Gln1087*)), a mutation not previously reported in association with familial exudative vitreoretinopathy (FEVR). At 10 months of age, DEXA demonstrated normal bone density, diverging from the typical presentation of osteoporosis pseudoglioma syndrome associated with LRP5 mutations. Conclusion: This case describes a novel mutation in a complex retinal disease and underscores the necessity of considering pre-term FEVR in the differential diagnosis of atypical or aggressive ROP in preterm infants. The overlap in clinical features between ROP and FEVR highlights the complexity of diagnosis and management and the importance of genetic testing in preterm infants with retinal vascular abnormalities.
0

PNEUMATIC RETINOPEXY FOR GIANT RETINAL TEAR ASSOCIATED RETINAL DETACHMENT: A Retrospective Cohort Study

Miguel Cruz-Pimentel et al.Nov 20, 2024
Purpose: To report the technique and long-term outcomes of patients with giant retinal tear associated retinal detachment (GRT-RD) treated with pneumatic retinopexy (PnR). Methods: Retrospective cohort study. All patients presenting with GRT-RD with tears in the superior ten-clock hours who underwent primary PnR were included in this study. Results: 31 patients were included in the study. 61.2% (19/31) achieved PARR with PnR at 3 months and 58.0% (18/31) at the final follow-up. Patients included in this study had a median follow-up of 24 months (interquartile range 46.5). The absence of retinal tears elsewhere at baseline was associated with a final PARR of 80% (16/20) (p= 0.007). Thirteen eyes required PPV after a failed PnR. Two eyes required the intraoperative use of perfluorocarbon liquids (PFCL). No eyes required silicone oil (SO). Visual acuity improved significantly from baseline to the last follow-up. Final anatomic reattachment rate was 100% (31/31). Conclusion: For selected cases of GRT-RDs affecting the superior ten-clock hours, PnR could be a possible treatment option when patients consent to extra visits and the surgeon has substantial expertise. When lacking this extensive experience and comfort with PnR, PPV remains the treatment that is most likely to result in a primary anatomic reattachment. While this study provides guidance on PnR technique for GRT-RDs, it is essential to note that the reported PARR may be contingent on the expertise of the surgeon/center, and the authors recommend that those new to PnR first gain substantial experience in cases meeting clinical trial criteria.