MC
Michael Campbell
Author with expertise in Genetic Adaptation of Lactase Persistence in Humans
Achievements
Open Access Advocate
Cited Author
Key Stats
Upvotes received:
0
Publications:
4
(75% Open Access)
Cited by:
706
h-index:
21
/
i10-index:
34
Reputation
Biology
< 1%
Chemistry
< 1%
Economics
< 1%
Show more
How is this calculated?
Publications
0

Genetic Origins of Lactase Persistence and the Spread of Pastoralism in Africa

Alessia Ranciaro et al.Mar 17, 2014
In humans, the ability to digest lactose, the sugar in milk, declines after weaning because of decreasing levels of the enzyme lactase-phlorizin hydrolase, encoded by LCT. However, some individuals maintain high enzyme amounts and are able to digest lactose into adulthood (i.e., they have the lactase-persistence [LP] trait). It is thought that selection has played a major role in maintaining this genetically determined phenotypic trait in different human populations that practice pastoralism. To identify variants associated with the LP trait and to study its evolutionary history in Africa, we sequenced MCM6 introns 9 and 13 and ~2 kb of the LCT promoter region in 819 individuals from 63 African populations and in 154 non-Africans from nine populations. We also genotyped four microsatellites in an ~198 kb region in a subset of 252 individuals to reconstruct the origin and spread of LP-associated variants in Africa. Additionally, we examined the association between LP and genetic variability at candidate regulatory regions in 513 individuals from eastern Africa. Our analyses confirmed the association between the LP trait and three common variants in intron 13 (C-14010, G-13907, and G-13915). Furthermore, we identified two additional LP-associated SNPs in intron 13 and the promoter region (G-12962 and T-956, respectively). Using neutrality tests based on the allele frequency spectrum and long-range linkage disequilibrium, we detected strong signatures of recent positive selection in eastern African populations and the Fulani from central Africa. In addition, haplotype analysis supported an eastern African origin of the C-14010 LP-associated mutation in southern Africa.
0
Citation193
0
Save
0

AncestryGrapher toolkit: Python command-line pipelines to visualize global– and local– ancestry inferences from the RFMix2 software

Alessandro Lisi et al.Dec 30, 2023
Summary: Admixture is a fundamental process that has shaped patterns of genetic variation and the risk for disease in human populations. Here, we introduce the AncestryGrapher toolkit for visualizing inferred global– and local– ancestry by the RFMix v.2 software. Currently, there is no straightforward method to summarize population ancestry results from RFMix analysis. Results: To demonstrate the utility of our method, we applied the AncestryGrapher toolkit to the output files of RFMix v.2 to visualize the global and local ancestry of individuals in the Mozabite Berber population from North Africa. Our results showed that the Mozabite Berbers derived their ancestry from the Middle East, Europe, and sub-Saharan Africa (global ancestry). Furthermore, we found that the population origin of ancestry varied considerably along chromosomes. More specifically, we observed variance in ancestry along chromosome 2 (local ancestry), in the genomic region containing the common genetic polymorphisms associated with lactase persistence, a trait known to be under strong positive selection. This finding indicates that the demographic process of admixture has influenced patterns of allelic variation in addition to natural selection. Overall, the AncestryGrapher toolkit facilitates the exploration, interpretation, and reporting of ancestry patterns in human populations. Availability and implementation: The AncestryGrapher toolkit is free and open source on https://github.com/alisi1989/RFmix2-Pipeline-to-plot.