I cannot be sure, but I imagine that a high proportion of neuropaediatric hospital libraries in Europe and indeed Paediatric Neurologists will have this book—through the generosity of Sanofi-Synthélabo-whether in English as above or as the French version Les syndromes épileptiques de l'enfant et de l'adolescent. For those who don't, I have to say that it is a great and special book. The venture began in 1983 in Marseilles, intellectual home of the late Henri Gastaut and of most of the current editors, where a small meeting allowed interactions between the predominant Marseilles-Northern Italian school and international visitors, with a proportion of about 3:1. In the succeeding 20 years the number of contributors has almost doubled, but the ratio of Francophones to outsiders is much the same. This is in no way a criticism, quite the contrary, as the contributions of the Marseilles school to the ‘invention’ and delineation of epilepsy syndromes is enormous, even if not everybody can identify them in their child patients. It is good, however, to see new blood from down under in the person of Ingrid Scheffer from Melbourne. With Fabienne Picard, she has provided a chapter on ‘Recently defined genetic epilepsy syndromes’, with even more recent data included in an addendum added in proof, and references up to April 2002 (ARX and West syndrome).

Aicardi-Goutieres syndrome (AGS) is a genetic encephalopathy whose clinical features mimic those of acquired in utero viral infection. AGS exhibits locus heterogeneity, with mutations identified in genes encoding the 3'-->5' exonuclease TREX1 and the three subunits of the RNASEH2 endonuclease complex. To define the molecular spectrum of AGS, we performed mutation screening in patients, from 127 pedigrees, with a clinical diagnosis of the disease. Biallelic mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, and RNASEH2C were observed in 31, 3, 47, and 18 families, respectively. In five families, we identified an RNASEH2A or RNASEH2B mutation on one allele only. In one child, the disease occurred because of a de novo heterozygous TREX1 mutation. In 22 families, no mutations were found. Null mutations were common in TREX1, although a specific missense mutation was observed frequently in patients from northern Europe. Almost all mutations in RNASEH2A, RNASEH2B, and RNASEH2C were missense. We identified an RNASEH2C founder mutation in 13 Pakistani families. We also collected clinical data from 123 mutation-positive patients. Two clinical presentations could be delineated: an early-onset neonatal form, highly reminiscent of congenital infection seen particularly with TREX1 mutations, and a later-onset presentation, sometimes occurring after several months of normal development and occasionally associated with remarkably preserved neurological function, most frequently due to RNASEH2B mutations. Mortality was correlated with genotype; 34.3% of patients with TREX1, RNASEH2A, and RNASEH2C mutations versus 8.0% RNASEH2B mutation-positive patients were known to have died (P=.001). Our analysis defines the phenotypic spectrum of AGS and suggests a coherent mutation-screening strategy in this heterogeneous disorder. Additionally, our data indicate that at least one further AGS-causing gene remains to be identified.