Reactivation of telomerase has been implicated in human tumorigenesis, but the underlying mechanisms remain poorly understood. Here we report the presence of recurrent somatic mutations in the TERT promoter in cancers of the central nervous system (43%), bladder (59%), thyroid (follicular cell-derived, 10%) and skin (melanoma, 29%). In thyroid cancers, the presence of TERT promoter mutations (when occurring together with BRAF mutations) is significantly associated with higher TERT mRNA expression, and in glioblastoma we find a trend for increased telomerase expression in cases harbouring TERT promoter mutations. Both in thyroid cancers and glioblastoma, TERT promoter mutations are significantly associated with older age of the patients. Our results show that TERT promoter mutations are relatively frequent in specific types of human cancers, where they lead to enhanced expression of telomerase. Reactivation of telomerase has been implicated in human tumorigenesis. Here, somatic mutations in the TERT promoter are reported in cancers of the central nervous system, bladder, follicular cell-derived thyroid and melanoma, thus demonstrating that TERTpromoter mutations are a frequent event in human cancer.

A caracterização do perfil epidemiológico de jovens adultos com AVE é fundamental para a mitigação do entrave. Este trabalho objetiva avaliar o perfil epidemiológico de jovens adultos comprometidos com AVE nas regiões brasileiras. A metodologia foi de um estudo epidemiológico de caráter observacional descritivo, do tipo transversal com abordagem quantitativa, com dados coletados no Sistema de Informações sobre Autorizações de Internações Hospitalares (SIH-SUS), referentes aos anos de 2018 a 2022. A análise incluiu indivíduos entre 20 e 54 anos, e as variáveis utilizadas foram sexo, faixa etária, cor/raça, número de internações por região e óbitos. No que tange ao número de internações por região, a Sudeste se destaca com 42,1% das internações, seguida da região Nordeste com 26,4%. Em relação ao sexo, o número de internações entre homens e mulheres é parelho, havendo pouca variação do número de internações. Sobre o número de internações por raça/cor segundo a faixa etária, há destaque para pretos e pardos (45% do total), seguidos por brancos (29,7% do total). No que diz respeito aos óbitos, a região Sudeste apresentou a maior média anual. Assim, foi possível observar que o perfil epidemiológico de jovens adultos acometidos por AVE no Brasil por região no período entre 2018 a 2022 é composto em sua maioria por homens, pardos e negros nas faixas etárias mais próximas da fase idosa e residentes nas regiões Sudeste e Nordeste. Além disso, o perfil dos óbitos acompanhou o local, o público e a raça/cor das internações.

Introduction: According to the Portuguese clinical guidelines published in 1999, patients with traumatic brain injury and coagulopathies should remain in-hospital for 24 hours for clinical and image surveillance, despite having an admission computed tomography (CT) scan showing no intracranial lesions. Growing evidence suggests this practice is not only void of clinical relevance, but that it can also be potentially harmful for the patient. Nevertheless, upuntil now there is no published data concerning the economic impact of this clinical practice. Methods: A cost analysis compared retrospective data from patients admitted to our emergency department during 2022 with a hypothetical scenario in which a patient with an admission CT scan without traumatic lesions was discharged. Clinical data was also retrieved concerning the rate of a delayed intracranial bleeding on 24-hour CT scan and mortality at a six-month-period after discharge. Direct costs for the national health service were determined in terms of funding and time invested by medical teams.Results: From a sample of 440 patients, 436 remained in-hospital for a 24-hour clinical and image surveillance, of which only two (0.5%) showed a new intracranial lesion on the second CT-scan. Neither of these two patients required therapeutic measures to control bleeding and were discharged 36 hours after admission. Out of 440 patients, one patient (0.2%) died of cardiac arrest during the 24-hour surveillance period, despite having an initial normalCT scan showing no brain lesions. Our current surveillance practice directly amounted to €163 157.00, whereas the cost of our hypothetical scenario amounted to €29 480.00: a difference of €133 677.00. The application of our surveillance guideline also meant that nine emergency shifts were devoted to this task, compared to 4.6 hypothetical shifts if patients were discharged after an initial CT scan without traumatic intracranial lesions.Conclusion: In spite of apparently not adding any clinical value to our practice, our in-hospital surveillance may represent a significant financial and time-consuming burden, costing five times as much and demanding our medical teams twice as much work when compared to a scenario without clinical surveillance and 24-hour CT scans.