The adverse effects of prenatal alcohol exposure constitute a continuum of disabilities (fetal alcohol spectrum disorders [FASD]). In 1996, the Institute of Medicine established diagnostic categories delineating the spectrum but not specifying clinical criteria by which diagnoses could be assigned. In 2005, the authors published practical guidelines operationalizing the Institute of Medicine categories, allowing for standardization of FASD diagnoses in clinical settings. The purpose of the current report is to present updated diagnostic guidelines based on a thorough review of the literature and the authors’ combined expertise based on the evaluation of >10 000 children for potential FASD in clinical settings and in epidemiologic studies in conjunction with National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism–funded studies, the Collaborative Initiative on Fetal Alcohol Spectrum Disorders, and the Collaboration on FASD Prevalence. The guidelines were formulated through conference calls and meetings held at National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism offices in Rockville, MD. Specific areas addressed include the following: precise definition of documented prenatal alcohol exposure; neurobehavioral criteria for diagnosis of fetal alcohol syndrome, partial fetal alcohol syndrome, and alcohol-related neurodevelopmental disorder; revised diagnostic criteria for alcohol-related birth defects; an updated comprehensive research dysmorphology scoring system; and a new lip/philtrum guide for the white population, incorporating a 45-degree view. The guidelines reflect consensus among a large and experienced cadre of FASD investigators in the fields of dysmorphology, epidemiology, neurology, psychology, developmental/behavioral pediatrics, and educational diagnostics. Their improved clarity and specificity will guide clinicians in accurate diagnosis of infants and children prenatally exposed to alcohol.

Importance

 Fetal alcohol spectrum disorders are costly, life-long disabilities. Older data suggested the prevalence of the disorder in the United States was 10 per 1000 children; however, there are few current estimates based on larger, diverse US population samples. 

Objective

 To estimate the prevalence of fetal alcohol spectrum disorders, including fetal alcohol syndrome, partial fetal alcohol syndrome, and alcohol-related neurodevelopmental disorder, in 4 regions of the United States. 

Design, Setting, and Participants

 Active case ascertainment methods using a cross-sectional design were used to assess children for fetal alcohol spectrum disorders between 2010 and 2016. Children were systematically assessed in the 4 domains that contribute to the fetal alcohol spectrum disorder continuum: dysmorphic features, physical growth, neurobehavioral development, and prenatal alcohol exposure. The settings were 4 communities in the Rocky Mountain, Midwestern, Southeastern, and Pacific Southwestern regions of the United States. First-grade children and their parents or guardians were enrolled. 

Exposures

 Alcohol consumption during pregnancy. 

Main Outcomes and Measures

 Prevalence of fetal alcohol spectrum disorders in the 4 communities was the main outcome. Conservative estimates for the prevalence of the disorder and 95% CIs were calculated using the eligible first-grade population as the denominator. Weighted prevalences and 95% CIs were also estimated, accounting for the sampling schemes and using data restricted to children who received a full evaluation. 

Results

 A total of 6639 children were selected for participation from a population of 13 146 first-graders (boys, 51.9%; mean age, 6.7 years [SD, 0.41] and white maternal race, 79.3%). A total of 222 cases of fetal alcohol spectrum disorders were identified. The conservative prevalence estimates for fetal alcohol spectrum disorders ranged from 11.3 (95% CI, 7.8-15.8) to 50.0 (95% CI, 39.9-61.7) per 1000 children. The weighted prevalence estimates for fetal alcohol spectrum disorders ranged from 31.1 (95% CI, 16.1-54.0) to 98.5 (95% CI, 57.5-139.5) per 1000 children. 

Conclusions and Relevance

 Estimated prevalence of fetal alcohol spectrum disorders among first-graders in 4 US communities ranged from 1.1% to 5.0% using a conservative approach. These findings may represent more accurate US prevalence estimates than previous studies but may not be generalizable to all communities.

OBJECTIVES: To determine the prevalence and characteristics of fetal alcohol spectrum disorders (FASD) among first grade students (6- to 7-year-olds) in a representative Midwestern US community. METHODS: From a consented sample of 70.5% of all first graders enrolled in public and private schools, an oversample of small children (≤25th percentile on height, weight, and head circumference) and randomly selected control candidates were examined for physical growth, development, dysmorphology, cognition, and behavior. The children’s mothers were interviewed for maternal risk. RESULTS: Total dysmorphology scores differentiate significantly fetal alcohol syndrome (FAS) and partial FAS (PFAS) from one another and from unexposed controls. Alcohol-related neurodevelopmental disorder (ARND) is not as clearly differentiated from controls. Children who had FASD performed, on average, significantly worse on 7 cognitive and behavioral tests and measures. The most predictive maternal risk variables in this community are late recognition of pregnancy, quantity of alcoholic drinks consumed 3 months before pregnancy, and quantity of drinking reported for the index child’s father. From the final multidisciplinary case findings, 3 techniques were used to estimate prevalence. FAS in this community likely ranges from 6 to 9 per 1000 children (midpoint, 7.5), PFAS from 11 to 17 per 1000 children (midpoint, 14), and the total rate of FASD is estimated at 24 to 48 per 1000 children, or 2.4% to 4.8% (midpoint, 3.6%). CONCLUSIONS: Children who have FASD are more prevalent among first graders in this Midwestern city than predicted by previous, popular estimates.