MK
Merethe Kumle
Author with expertise in Genetic Research on BRCA Mutations and Cancer Risk
Achievements
Cited Author
Open Access Advocate
Key Stats
Upvotes received:
0
Publications:
2
(100% Open Access)
Cited by:
1,018
h-index:
31
/
i10-index:
39
Reputation
Biology
< 1%
Chemistry
< 1%
Economics
< 1%
Show more
How is this calculated?
Publications
0

A multistage genome-wide association study in breast cancer identifies two new risk alleles at 1p11.2 and 14q24.1 (RAD51L1)

Gilles Thomas et al.Mar 29, 2009
David Hunter and colleagues report results of the CGEMS multistage genome-wide association study of breast cancer. They identify two new risk variants on chromosomes 1p11.2 and 14q24.1, and confirm several previously reported breast cancer risk loci. We conducted a three-stage genome-wide association study (GWAS) of breast cancer in 9,770 cases and 10,799 controls in the Cancer Genetic Markers of Susceptibility (CGEMS) initiative. In stage 1, we genotyped 528,173 SNPs in 1,145 cases of invasive breast cancer and 1,142 controls. In stage 2, we analyzed 24,909 top SNPs in 4,547 cases and 4,434 controls. In stage 3, we investigated 21 loci in 4,078 cases and 5,223 controls. Two new loci achieved genome-wide significance. A pericentromeric SNP on chromosome 1p11.2 (rs11249433; P = 6.74 × 10−10 adjusted genotype test, 2 degrees of freedom) resides in a large linkage disequilibrium block neighboring NOTCH2 and FCGR1B; this signal was stronger for estrogen-receptor–positive tumors. A second SNP on chromosome 14q24.1 (rs999737; P = 1.74 × 10−7) localizes to RAD51L1, a gene in the homologous recombination DNA repair pathway. We also confirmed associations with loci on chromosomes 2q35, 5p12, 5q11.2, 8q24, 10q26 and 16q12.1.
0
Citation538
0
Save