Background: Autism is considered to have a genetic basis, although exposure to certain stimuli in the prenatal period has been implicated to be causal in some cases.Some investigations have shown an association with obstetric complications but findings have been inconsistent owing to differences in sampling and methods.Objective: To examine the association of obstetric factors with autism spectrum disorders for a cohort of children, using obstetric data contained in a statutory database collected at the time of birth.Design: Subjects born in Western Australia between 1980 and 1995 and diagnosed with an autism spectrum disorder by 1999 were included as cases (n = 465).Siblings of the cases (n = 481) and a random populationbased control group (n = 1313) were compared with the cases on obstetric information contained in the Maternal and Child Health Research Database of Western Australia.Results: Compared with control subjects, cases had significantly older parents and were more likely to be firstborn.Case mothers had greater frequencies of threatened abortion, epidural caudal anesthesia use, labor induction, and a labor duration of less than 1 hour.Cases were more likely to have experienced fetal distress, been delivered by an elective or emergency cesarean section, and had an Apgar score of less than 6 at 1 minute.Cases with a diagnosis of autism had more complications than those with pervasive developmental disorder not otherwise specified or Asperger syndrome.Nonaffected siblings of cases were more similar to cases than control subjects in their profile of complications.Conclusions: Autism is unlikely to be caused by a single obstetric factor.The increased prevalence of obstetric complications among autism cases is most likely due to the underlying genetic factors or an interaction of these factors with the environment.

Objectives: The report describes the strategic design, steps to full implementation and outcomes achieved by the Western Australian Data Linkage System (WADLS), instigated in 1995 to link up to 40 years of data from over 30 collections for an historical population of 3.7 million. Staged development has seen its expansion, initially from a linkage key to local health data sets, to encompass links to national and local health and welfare data sets, genealogical links and spatial references for mapping applications. Applications: The WADLS has supported over 400 studies with over 250 journal publications and 35 graduate research degrees. Applications have occurred in health services utilisation and outcomes, aetiologic research, disease surveillance and needs analysis, and in methodologic research. Benefits: Longitudinal studies have become cheaper and more complete; deletion of duplicate records and correction of data artifacts have enhanced the quality of information assets; data linkage has conserved patient privacy; community machinery necessary for organised responses to health and social problems has been exercised; and the commercial return on research infrastructure investment has exceeded 1000%. Most importantly, there have been unbiased contributions to medical knowledge and identifiable advances in population health arising from the research.

Background: Down syndrome (DS) affects ∼1 per 650–1000 live births and is the most common known genetic cause of intellectual disability. A highly significant change in the survival of people with DS has occurred during the last two generations, with life expectancy estimates increasing from 12 to nearly 60 years of age. Subjects and Methods: Detailed information on 1332 people in Western Australia with DS was abstracted from a specialist statewide database for the period 1953–2000 and electronically linked with three other state or national health and mortality data sources and the state Birth Defects Registry. Results: Over the last 25 years the percentage of women over 35 years giving birth increased from 4.8 to 18.6%, accompanied by an increase in the overall prevalence of DS from 1.1 to 2.9 per 1000 births. Four life stages of DS were identified: prenatal, childhood and early adulthood, adulthood, and senescence. Although pneumonia, or other types of respiratory infections, was the most common cause of death across the entire lifespan, ranging from 23% of deaths in adulthood to 40% in senescence, each life stage exhibited a particular profile of comorbidities. Congenital heart defects were common causes in childhood (13%) and adulthood (23%), whereas in senescence coronary artery disease (10%) and cardiac, renal, and respiratory failure (9%) were leading causes of mortality. Conclusions: A major re-appraisal in attitudes towards DS is required to ensure that the medical and social needs of people with the disorder are adequately met across their entire lifespan. In particular, specific recognition of the comorbidities that can arise at different ages is needed, accompanied by the provision of appropriate levels of care and management.

Importance

 The origins and development of autism spectrum disorder (ASD) remain unresolved. No individual-level study has provided estimates of additive genetic, maternal, and environmental effects in ASD across several countries. 

Objective

 To estimate the additive genetic, maternal, and environmental effects in ASD. 

Design, Setting, and Participants

 Population-based, multinational cohort study including full birth cohorts of children from Denmark, Finland, Sweden, Israel, and Western Australia born between January 1, 1998, and December 31, 2011, and followed up to age 16 years. Data were analyzed from September 23, 2016 through February 4, 2018. 

Main Outcomes and Measures

 Across 5 countries, models were fitted to estimate variance components describing the total variance in risk for ASD occurrence owing to additive genetics, maternal, and shared and nonshared environmental effects. 

Results

 The analytic sample included 2 001 631 individuals, of whom 1 027 546 (51.3%) were male. Among the entire sample, 22 156 were diagnosed with ASD. The median (95% CI) ASD heritability was 80.8% (73.2%-85.5%) for country-specific point estimates, ranging from 50.9% (25.1%-75.6%) (Finland) to 86.8% (69.8%-100.0%) (Israel). For the Nordic countries combined, heritability estimates ranged from 81.2% (73.9%-85.3%) to 82.7% (79.1%-86.0%). Maternal effect was estimated to range from 0.4% to 1.6%. Estimates of genetic, maternal, and environmental effects for autistic disorder were similar with ASD. 

Conclusions and Relevance

 Based on population data from 5 countries, the heritability of ASD was estimated to be approximately 80%, indicating that the variation in ASD occurrence in the population is mostly owing to inherited genetic influences, with no support for contribution from maternal effects. The results suggest possible modest differences in the sources of ASD risk between countries.

Background. To date, relatively few representative data have been available to health planners and advocacy groups on the life expectancy of people with intellectual disability. A study of trends in the survival profiles of people with intellectual disability was undertaken to assist in the planning of appropriate medical and support services.

'High functioning autism' is a term often used for individuals with autism spectrum disorder without an intellectual disability. Over time, this term has become synonymous with expectations of greater functional skills and better long-term outcomes, despite contradictory clinical observations. This study investigated the relationship between adaptive behaviour, cognitive estimates (intelligence quotient) and age at diagnosis in autism spectrum disorder. Participants (n = 2225, 1-18 years of age) were notified at diagnosis to a prospective register and grouped by presence (n = 1041) or absence (n = 1184) of intellectual disability. Functional abilities were reported using the Vineland Adaptive Behaviour Scales. Regression models suggested that intelligence quotient was a weak predictor of Vineland Adaptive Behaviour Scales after controlling for sex. Whereas the intellectual disability group's adaptive behaviour estimates were close to reported intelligence quotients, Vineland Adaptive Behaviour Scales scores fell significantly below intelligence quotients for children without intellectual disability. The gap between intelligence quotient and Vineland Adaptive Behaviour Scales scores remained large with increasing age at diagnosis for all children. These data indicate that estimates from intelligence quotient alone are an imprecise proxy for functional abilities when diagnosing autism spectrum disorder, particularly for those without intellectual disability. We argue that 'high functioning autism' is an inaccurate clinical descriptor when based solely on intelligence quotient demarcations and this term should be abandoned in research and clinical practice.

Abstract Siblings of individuals with neurodevelopmental conditions (NDCs) experience distinct challenges and have unique strengths compared to siblings of individuals without NDCs. The present study examined attributes and aspirations of siblings of individuals with and without neurodevelopmental conditions, and analyzed the association between qualitative responses and quantitative measures of growth mindset, positive and negative valence, and mental health diagnoses. A novel mixed methods thematic analysis was employed to explore the experiences of 166 siblings (75 NDC and 91 controls, aged 14–26, 66.27% female) completing an online survey as part of a larger study on sibling mental health. The overarching theme described The Process of Self‐Actualization and Integration , reflecting the journey siblings undergo in seeking to understand themselves and others amidst psychological challenges. It encompassed three subthemes: Personal Growth and Identity Formation ; Connection and Belonginess ; and Societal Perspective and Global Consciousness . Qualitative responses were analyzed within a Research Domain Criteria (RDoC) framework, and associations between phenomenology and mental health diagnoses examined. NDC siblings had higher negative valence and lower positive valence embedded in their responses, and quantitatively lower self‐reported growth mindset (i.e., beliefs about the capacity for personal growth), compared to control siblings, which correlated with self‐reported mental health diagnoses. Findings suggest clinical practice may focus on optimizing self‐identified strengths and offer opportunities for self‐actualization of hopes and ambitions, while providing support for families to attenuate bioecological factors impacting mental health.

ABSTRACT Siblings of individuals with neurodevelopmental conditions (NDCs) are at increased genetic and environmental risk for poorer psychosocial and neurocognitive outcomes compared to control groups of siblings of individuals without NDCs. This narrative review presents findings to date on NDC sibling wellbeing, focusing on the psychosocial and objective cognitive functioning of siblings of persons with a range of NDCs. The transdiagnostic individual‐level risk and resilience factors impacting siblings, and their associations with mental health, can be modelled and interpreted holistically within a novel neurobiopsychosocial framework of sibling wellbeing. Enriched by community consultation, the Sibling Project was the first exploration of a range of self‐reported factors influencing mental health cross‐sectionally and over time, adopting a dynamic bioecological approach to identify salient targets for intervention and identify pathways for future research.