We determine the phylogenetic backbone of the East Asian mtDNA tree by using published complete mtDNA sequences and assessing both coding and control region variation in 69 Han individuals from southern China. This approach assists in the interpretation of published mtDNA data on East Asians based on either control region sequencing or restriction fragment length polymorphism (RFLP) typing. Our results confirm that the East Asian mtDNA pool is locally region-specific and completely covered by the two superhaplogroups M and N. The phylogenetic partitioning based on complete mtDNA sequences corroborates existing RFLP-based classification of Asian mtDNA types and supports the distinction between northern and southern populations. We describe new haplogroups M7, M8, M9, N9, and R9 and demonstrate by way of example that hierarchically subdividing the major branches of the mtDNA tree aids in recognizing the settlement processes of any particular region in appropriate time scale. This is illustrated by the characteristically southern distribution of haplogroup M7 in East Asia, whereas its daughter-groups, M7a and M7b2, specific for Japanese and Korean populations, testify to a presumably (pre-)Jomon contribution to the modern mtDNA pool of Japan.

Two tribal groups from southern India--the Chenchus and Koyas--were analyzed for variation in mitochondrial DNA (mtDNA), the Y chromosome, and one autosomal locus and were compared with six caste groups from different parts of India, as well as with western and central Asians. In mtDNA phylogenetic analyses, the Chenchus and Koyas coalesce at Indian-specific branches of haplogroups M and N that cover populations of different social rank from all over the subcontinent. Coalescence times suggest early late Pleistocene settlement of southern Asia and suggest that there has not been total replacement of these settlers by later migrations. H, L, and R2 are the major Indian Y-chromosomal haplogroups that occur both in castes and in tribal populations and are rarely found outside the subcontinent. Haplogroup R1a, previously associated with the putative Indo-Aryan invasion, was found at its highest frequency in Punjab but also at a relatively high frequency (26%) in the Chenchu tribe. This finding, together with the higher R1a-associated short tandem repeat diversity in India and Iran compared with Europe and central Asia, suggests that southern and western Asia might be the source of this haplogroup. Haplotype frequencies of the MX1 locus of chromosome 21 distinguish Koyas and Chenchus, along with Indian caste groups, from European and eastern Asian populations. Taken together, these results show that Indian tribal and caste populations derive largely from the same genetic heritage of Pleistocene southern and western Asians and have received limited gene flow from external regions since the Holocene. The phylogeography of the primal mtDNA and Y-chromosome founders suggests that these southern Asian Pleistocene coastal settlers from Africa would have provided the inocula for the subsequent differentiation of the distinctive eastern and western Eurasian gene pools.

Recent advances in the understanding of the maternal and paternal heritage of south and southwest Asian populations have highlighted their role in the colonization of Eurasia by anatomically modern humans. Further understanding requires a deeper insight into the topology of the branches of the Indian mtDNA phylogenetic tree, which should be contextualized within the phylogeography of the neighboring regional mtDNA variation. Accordingly, we have analyzed mtDNA control and coding region variation in 796 Indian (including both tribal and caste populations from different parts of India) and 436 Iranian mtDNAs. The results were integrated and analyzed together with published data from South, Southeast Asia and West Eurasia.Four new Indian-specific haplogroup M sub-clades were defined. These, in combination with two previously described haplogroups, encompass approximately one third of the haplogroup M mtDNAs in India. Their phylogeography and spread among different linguistic phyla and social strata was investigated in detail. Furthermore, the analysis of the Iranian mtDNA pool revealed patterns of limited reciprocal gene flow between Iran and the Indian sub-continent and allowed the identification of different assemblies of shared mtDNA sub-clades.Since the initial peopling of South and West Asia by anatomically modern humans, when this region may well have provided the initial settlers who colonized much of the rest of Eurasia, the gene flow in and out of India of the maternally transmitted mtDNA has been surprisingly limited. Specifically, our analysis of the mtDNA haplogroups, which are shared between Indian and Iranian populations and exhibit coalescence ages corresponding to around the early Upper Paleolithic, indicates that they are present in India largely as Indian-specific sub-lineages. In contrast, other ancient Indian-specific variants of M and R are very rare outside the sub-continent.

Prehistoric population structure associated with the transition to an agricultural lifestyle in Europe remains a contentious idea. Population-genomic data from 11 Scandinavian Stone Age human remains suggest that hunter-gatherers had lower genetic diversity than that of farmers. Despite their close geographical proximity, the genetic differentiation between the two Stone Age groups was greater than that observed among extant European populations. Additionally, the Scandinavian Neolithic farmers exhibited a greater degree of hunter-gatherer-related admixture than that of the Tyrolean Iceman, who also originated from a farming context. In contrast, Scandinavian hunter-gatherers displayed no significant evidence of introgression from farmers. Our findings suggest that Stone Age foraging groups were historically in low numbers, likely owing to oscillating living conditions or restricted carrying capacity, and that they were partially incorporated into expanding farming groups.

Duplications and deletions in the human genome Duplications and deletions can lead to variation in copy number for genes and genomic loci among humans. Such variants can reveal evolutionary patterns and have implications for human health. Sudmant et al. examined copy-number variation across 236 individual genomes from 125 human populations. Deletions were under more selection, whereas duplications showed more population-specific structure. Interestingly, Oceanic populations retain large duplications postulated to have originated in an ancient Denisovan lineage. Science , this issue 10.1126/science.aab3761