Healthy Research Rewards
ResearchHub is incentivizing healthy research behavior. At this time, first authors of open access papers are eligible for rewards. Visit the publications tab to view your eligible publications.
Got it
AD
Amaury Dumont
Author with expertise in Immunobiology of Dendritic Cells
Achievements
Open Access Advocate
Cited Author
Key Stats
Upvotes received:
0
Publications:
1
(100% Open Access)
Cited by:
377
h-index:
6
/
i10-index:
6
Reputation
Biology
< 1%
Chemistry
< 1%
Economics
< 1%
Show more
How is this calculated?
Publications
0

SF3B1 Mutations Are Associated with Alternative Splicing in Uveal Melanoma

Simon Furney et al.Jul 17, 2013
Abstract Uveal melanoma, the most common eye malignancy, causes severe visual morbidity and is fatal in approximately 50% of patients. Primary uveal melanoma can be cured by surgery or radiotherapy, but the metastatic disease is treatment refractory. To understand comprehensively uveal melanoma genetics, we conducted single-nucleotide polymorphism arrays and whole-genome sequencing on 12 primary uveal melanomas. We observed only approximately 2,000 predicted somatic single-nucleotide variants per tumor and low levels of aneuploidy. We did not observe an ultraviolet radiation DNA damage signature, but identified SF3B1 mutations in three samples and a further 15 mutations in an extension cohort of 105 samples. SF3B1 mutations were associated with good prognosis and were rarely coincident with BAP1 mutations. SF3B1 encodes a component of the spliceosome, and RNA sequencing revealed that SF3B1 mutations were associated with differential alternative splicing of protein coding genes, including ABCC5 and UQCC, and of the long noncoding RNA CRNDE. Significance: Our data show that despite its dismal prognosis, uveal melanoma is a relatively simple genetic disease characterized by recurrent chromosomal losses and gains and a low mutational burden. We show that SF3B1 is recurrently mutated in uveal melanoma, and the mutations are associated with aberrant alternative splicing. Cancer Discov; 3(10); 1122–9. ©2013 AACR. This article is highlighted in the In This Issue feature, p. 1083
0
Citation377
0
Save