Disorders of sex development (DSD) are congenital conditions in which chromosomal, gonadal, or phenotypic sex is atypical. Clinical management of DSD is often difficult and currently only 13% of patients receive an accurate clinical genetic diagnosis. To address this we have developed a massively parallel sequencing targeted DSD gene panel which allows us to sequence all 64 known diagnostic DSD genes and candidate genes simultaneously. We analyzed DNA from the largest reported international cohort of patients with DSD (278 patients with 46,XY DSD and 48 with 46,XX DSD). Our targeted gene panel compares favorably with other sequencing platforms. We found a total of 28 diagnostic genes that are implicated in DSD, highlighting the genetic spectrum of this disorder. Sequencing revealed 93 previously unreported DSD gene variants. Overall, we identified a likely genetic diagnosis in 43% of patients with 46,XY DSD. In patients with 46,XY disorders of androgen synthesis and action the genetic diagnosis rate reached 60%. Surprisingly, little difference in diagnostic rate was observed between singletons and trios. In many cases our findings are informative as to the likely cause of the DSD, which will facilitate clinical management. Our massively parallel sequencing targeted DSD gene panel represents an economical means of improving the genetic diagnostic capability for patients affected by DSD. Implementation of this panel in a large cohort of patients has expanded our understanding of the underlying genetic etiology of DSD. The inclusion of research candidate genes also provides an invaluable resource for future identification of novel genes.

The objective of this study was to evaluate the sensitivity and specificity of the monoclonal antibody of thioredoxin (mAb-TXN) for detecting the thioredoxin (TXN) antigen in serum samples from patients with hepatocellular carcinoma (HCC). To achieve this, the mAb-TXN, generated from hybridoma cells, was utilized to optimize the conditions for an indirect ELISA immunoassay. The sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value of the assay were evaluated on the basis of stored patient medical records. The results showed that indirect ELISA using mAb-TXN exhibited a sensitivity of 93.61%, a specificity of 96%, a positive predictive value of 97.77%, and a negative predictive value of 88%. In conclusion, mAb-TXN is a valuable tool for detecting TXN antigens in serum samples from HCC patients, offering high sensitivity and specificity for clinical application.

Background: Final year medical students are one of the forces participating in health care for the people in the future, their nutritional status is an issue worthy of concern and research. Objective: to assess the nutritional status of 6th year students at Hanoi Medical University in the 2022-2023 school year. Method: A descriptive cross-sectional study was conducted on 575 6th-year students at Hanoi Medical University in the 2022 - 2023 school year from June to December 2023. Nutritional status was assessed by anthropometric methods: measuring weight, height, waist circumference, hip circumference, assessing nutritional status according to BMI and waist-to-hip ratio. Results: 72.5% of students had normal nutritional status, 14.4% of students were overweight-obese, 1.9% of students were obese (BMI>=30) and 13.0% of students had chronic energy deficiency. The risk of overweight-obesity according to waist-to-hip ratio in male students was 6.8% and in females was 2.2%. Conclusion: According to BMI, the majority of students have normal nutritional status, but there are also overweight and obese students and chronic energy deficiency. Interventions need to be carried out to improve the nutritional status of students.