Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare autosomal dominant genetic disorder. Many gaps remain in the understanding of TSC because of the complexity in clinical presentation. The TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) is an international disease registry designed to address knowledge gaps in the natural history and management of TSC. Here, we present the baseline data of TOSCA cohort. Patients of any age diagnosed with TSC, having a documented visit for TSC within the preceding 12 months, or newly diagnosed individuals were included. The registry includes a "core" section designed to record detailed background information on each patient including disease manifestations, interventions, and outcomes collected at baseline and updated annually. "Subsections" of the registry recorded additional data related to specific features of TSC. Baseline "core" data from 2093 patients enrolled from 170 sites across 31 countries were available at the cut-off date September 30, 2014. Median age of patients at enrollment was 13 years (range, 0–71) and at diagnosis of TSC was 1 year (range, 0–69). The occurrence rates of major manifestations of TSC included – cortical tubers (82.2%), subependymal nodules (78.2%), subependymal giant cell astrocytomas (24.4%), renal angiomyolipomas (47.2%), lymphangioleiomyomatosis (6.9%), cardiac rhabdomyomas (34.3%), facial angiofibromas (57.3%), forehead plaque (14.1%), ≥ 3 hypomelanotic macules (66.8%), and shagreen patches (27.4%). Epilepsy was reported in 1748 (83.5%) patients, of which 1372 were diagnosed at ≤ 2 years (78%). Intellectual disability was identified in 451 (54.9%) patients of those assessed. TSC-associated neuropsychiatric disorders (TAND) were diagnosed late, and not evaluated in 30–50% of patients. TOSCA is the largest clinical case series of TSC to date. It provided a detailed description of the disease trajectory with increased awareness of various TSC manifestations. The rates of different features of TSC reported here reflect the age range and referral patterns of clinics contributing patients to the cohort. Documentation of TAND and LAM was poor. A widespread adoption of the international TSC assessment and treatment guidelines, including use of the TAND Checklist, could improve surveillance. The registry provides valuable insights into the necessity for monitoring, timing, and indications for the treatment of TSC.

ABSTRACT Background The demand for aesthetic treatments targeting the middle and lower face is on the rise, especially because of changes in appearance associated with aging. Aim This study aimed to assess the use of a hybrid filler for sculpting and contouring of the chin, jaw, and malar region. Methods and Materials A retrospective analysis was performed on patients who underwent jaw and chin contouring and cheek augmentation using a hybrid filler (hyaluronic acid and dextranomer). The evaluation focused on the naturalness of appearance, enhancement in volume, and the durability of the results, employing a 5‐point scale. Both patient satisfaction and physician evaluations were measured using the Likert scale and the Global Aesthetic Improvement Scale (GAIS), respectively. Follow‐up with patients extended up to 6 months after treatment, during which any treatment‐related adverse events (AEs) were meticulously recorded and analyzed. Results Nineteen patients participated in the study, receiving an average injection volume of 2.4 ± 0.9 mL to attain the desired outcomes. The evaluation of natural appearance, volumizing effects, and durability at the analyzed time point consistently scored above 4. All 19 patients' aesthetic improvement was evaluated as “very much improved” and “much improved”, at the GAIS score. All patients report improvement in their appearance, with 89.5% rating it as “very much improved” or “much improved” on the Likert scale. Only expected AEs such as mild pain and lower swelling were registered. Conclusion The hybrid filler proved effective and safe for facial contouring, with significant patient satisfaction and minimal adverse effects.