Healthy Research Rewards
ResearchHub is incentivizing healthy research behavior. At this time, first authors of open access papers are eligible for rewards. Visit the publications tab to view your eligible publications.
Got it
DZ
Didi Zhuansun
Author with expertise in Etiology and Management of Abdominal Wall Defects
Achievements
This user has not unlocked any achievements yet.
Key Stats
Upvotes received:
0
Publications:
3
(33% Open Access)
Cited by:
0
h-index:
5
/
i10-index:
2
Reputation
Biology
< 1%
Chemistry
< 1%
Economics
< 1%
Show more
How is this calculated?
Publications
0

Rare and common genetic variants underlying the risk of Hirschsprung’s disease

Jun Xiao et al.Jan 16, 2025
Abstract Hirschsprung’s disease (HSCR) is a congenital enteric neuropathic disorder characterized by high heritability (&gt;80%) and polygenic inheritance (&gt;20 genes). The previous genome-wide association studies (GWAS) identified several common variants associated with HSCR and demonstrated increased predictive performance for HSCR risk in Europeans using a genetic risk score, there remains a notable gap in knowledge regarding Chinese populations. We conducted whole exome sequencing in a HSCR case cohort in Chinese. By using the common controls (505 controls from 1KG EAS and 10 588 controls from ChinaMAP), we conducted GWAS for the common variants in the exome and gene-based association for rare variants. We further validated the associated variants and genes in replicated samples and in vitro and vivo experiments. We identified one novel gene PLK5 by GWAS and suggested 45 novel putative genes based the gene-based test. By using genetic variant at RET and PLK5, we constructed a genetic risk score that could identify the individuals with very high genetic risk for HSCR. Compared with patients with zero or one risk allele from the three variants, the risk for HSCR was 36.61 times higher with six alleles. In addition, we delineated a HSCR risk gene landscape that encompasses 57 genes, which explains 88.5% and 54.5% of HSCR in Chinese and European, respectively. In summary, this study improved the understanding of genetic architecture of HSCR and provided a risk prediction approach for HSCR in the Chinese.
0

Atomized inhalation of indocyanine green in thoracoscopic surgery for intralobar pulmonary sequestration: a multicenter study

Yin Ye et al.Nov 10, 2024
Investigate the safety and efficacy of preoperative atomization inhalation of indocyanine green (ICG) solution in precise lesion resection of pediatric thoracoscopic intralobar pulmonary sequestration. A multicenter 1:1 matched case-control study was adopted, to compare the safety and efficacy of the ICG group (preoperative atomization inhalation of 0.5 mg/kg ICG solution) with traditional group (no preoperative atomization inhalation of ICG solution). The baseline, intraoperative, and postoperative recovery conditions of the two groups were observed. Outpatient follow-up visits were conducted 3 to 6 months after surgery, including lung CT scans and pulmonary ventilation function tests. 134 patients were included in the study. The ICG group included 67 patients, and the traditional surgery group included 67 patients matched at a ratio of 1:1 according to age and lesion location. There were no reports of deaths or adverse reactions. The postoperative chest drainage tube indwelling time [(53.19 Â± 8.15) hours vs. (73.25 Â± 15.51) hours, P < 0.001] and postoperative hospital stay [(4.81 Â± 1.84) days vs. (6.72 Â± 1.31) days, P < 0.001] were shorter in the ICG group than in the traditional group. More importantly, the postoperative pulmonary function in the ICG group was better than that in the traditional group. No residual lesions were found in the postoperative CT examination of both groups. The innovative application of atomization inhalation of ICG provides the possibility for precise localization and lesion resection of pediatric thoracoscopic intralobar pulmonary sequestration. This maximizes the preservation of normal lung parenchyma, better improves postoperative pulmonary function, and shortens postoperative recovery time.