WW
Walter Wolfsberger
Author with expertise in Genomic Studies and Association Analyses
Achievements
Open Access Advocate
Key Stats
Upvotes received:
0
Publications:
6
(83% Open Access)
Cited by:
0
h-index:
6
/
i10-index:
3
Reputation
Biology
< 1%
Chemistry
< 1%
Economics
< 1%
Show more
How is this calculated?
Publications
0

Innovative assembly strategy contributes to the understanding of evolution and conservation genetics of the critically endangered Solenodon paradoxus from the island of Hispaniola

Kirill Grigorev et al.Jul 18, 2017
Solenodons are insectivores living on the Caribbean islands, with few surviving related taxa. The genus occupies one of the most ancient branches among the placental mammals. The history, unique biology and adaptations of these enigmatic venomous species, can be greatly advanced given the availability of genome data, but the whole genome assembly for solenodons has never been previously performed, partially due to the difficulty in obtaining samples from the field. Island isolation has likely resulted in extreme homozygosity within the Hispaniolan solenodon (Solenodon paradoxus), thus we tested the performance of several assembly strategies for performance with genetically impoverished species' genomes. The string-graph based assembly strategy seems a better choice compared to the conventional de Brujn graph approach, due to the high levels of homozygosity, which is often a hallmark of endemic or endangered species. A consensus reference genome was assembled from sequences of five individuals from the southern subspecies (S. p. woodi). In addition, we obtained one additional sequence of the northern subspecies (S. p. paradoxus). The resulting genome assemblies were compared to each other, and annotated for genes, with a specific emphasis on the venomous genes, repeats, variable microsatellite loci and other genomic variants. Phylogenetic positioning and selection signatures were inferred based on 4,416 single copy orthologs from 10 other mammals. Patterns of SNP variation allowed us to infer population demography, which indicated a subspecies split within the species at least 300 Kya.
0

Genome Diversity in Ukraine

Tarás Oleksyk et al.Aug 7, 2020
Abstract The main goal of this collaborative effort is to provide genome wide data for the previously underrepresented population in Eastern Europe, and to provide cross-validation of the data from genome sequences and genotypes of the same individuals acquired by different technologies. We collected 97 genome-grade DNA samples from consented individuals representing major regions of Ukraine that were consented for the public data release. DNBSEQ-G50 sequences, and genotypes by an Illumina GWAS chip were cross-validated on multiple samples, and additionally referenced to one sample that has been resequenced by Illumina NovaSeq6000 S4 at high coverage. The genome data has been searched for genomic variation represented in this population, and a number of variants have been reported: large structural variants, indels, CNVs, SNPs and microsatellites. This study provides the largest to-date survey of genetic variation in Ukraine, creating a public reference resource aiming to provide data for historic and medical research in a large understudied population. While most of the common variation is shared with other European populations, this survey of population variation contributes a number of novel SNPs and structural variants that have not been reported in the gnomAD/1KG databases representing global distribution of genomic variation. These endemic variants will become a valuable resource for designing future population and clinical studies, help address questions about ancestry and admixture, and will fill a missing place in the puzzle characterizing human population diversity in Eastern Europe. Our results indicate that genetic diversity of the Ukrainian population is uniquely shaped by the evolutionary and demographic forces, and cannot be ignored in the future genetic and biomedical studies. This data will contribute a wealth of new information bringing forth different risk and/or protective alleles. The newly discovered low frequency and local variants can be added to the current genotyping arrays for genome wide association studies, clinical trials, and in genome assessment of proliferating cancer cells.
0

ROUA Database: 300 Human Genomes from the border of Ukraine and Romania

Khrystyna Shchubelka et al.Mar 2, 2024
Abstract We present a multi-layered data source (ROUA Database) providing the results of Whole Genome Sequencing of two human populations in the Carpathian Mountains region, specifically Ukraine’s Transcarpathia and Romania’s Satu Mare and Baia Mare provinces, areas previously underexplored in population genomics. The database contains the raw and annotated files of the whole genome sequences from 300 individuals from these regions, including annotations of common and unique genetic variants following a sampling protocol designed to capture the genetic diversity of Ukrainians and Romanians, including minority groups like Wallachians and Roma. The data is hosted on a dedicated web resource. We provide information on how to access to results of primary and secondary analysis of the data, including comparative analysis with previously published populations from Ukraine, and populations from International Genome Sample Resource and Human Genome Diversity Project. The free research access to this database is contributing to growing understanding of human genetic diversity in Central Europe. This effort emphasizes the potential for reuse of the generated data, advocating for open access to support future research in genomics, bioinformatics, and personalized medicine.
0

PopGenPlayground:a population genomics analysis pipeline

Walter Wolfsberger et al.Mar 2, 2024
Abstract Background Population genomic projects are essential in the current drive to map the genome diversity of human populations across the globe. Various barriers persist hindering these efforts, and the lack of bioinformatic expertise and reproducible standardized population-scale analysis is one of the major challenges limiting their discovery potential. Scalable, automated, user-friendly pipelines can help researchers with minimum programming skills to tackle these issues without extensive training. Results PopGenPlayground (PGP), is a streamlined, single-command computation pipeline designed for human population genomics analysis based on Snakemake workflow management system. Developed to automate secondary analysis of a previously published national genome project, it leverages the publicly available genomic databases for comparative analysis and annotation of variant calls. Conclusions PGP presents a multi-platform robust population analysis pipeline, that reduces the time and the expertise levels to perform the main core of population analysis for a national genome project. PGP provides a comprehensive secondary analysis tool and can be used to perform analysis on a personal computer or using a remote high-performance computing platform.
0

ВИКОРИСТАННЯ ГЕНЕТИЧНОЇ ІНФОРМАЦІЇ ДЛЯ ОЦІНЮВАННЯ СТРАХОВИХ РИЗИКІВ В УКРАЇНІ: НОРМАТИВНО-ПРАВОВЕ ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ

Михайло АРИЧ et al.May 30, 2024
Розкрито особливості нормативно-правового забезпечення в Україні, яке може бути релевантним у контексті регулювання використання генетичної інформації людини для оцінювання страхових ризиків і визначення інших умов договорів страхування. Встановлено, що нині таких норм, які б прямо окреслювали умови застосування генетичних даних для цілей андеррайтингу в страхуванні, в чинному законодавстві України немає. Охарактеризовано позицію Національного банку України як основного регулятора страхового ринку щодо відсутності повноважень і планів посилювати регулювання діяльності страхових компаній за добровільним страхуванням у контексті визначення особливостей і умов застосування генетичної інформації для цілей андеррайтингу на ринках страхування життя і в медичному страхуванні. З огляду на певні можливі ризики, пов’язані з генетичною дискримінацією страхувальників при укладанні договорів страхування, а також з відсутністю в законодавстві України терміна «генетична дискримінація», показано, що перелік ознак, за якими забороняється дискримінація (у тому числі й на ринку страхування), не є вичерпним, отже, українське законодавство також може передбачати захист і від дискримінації на основі генетичних ознак (інформації). Обґрунтовано, що початковим етапом специфічного регулювання використання генетичної інформації для оцінювання страхових ризиків може стати ратифікація в Україні таких норм міжнародного права, як Рекомендації CM/Rec(2016)8 Комітету міністрів Ради Європи щодо принципів використання медичних даних людини для цілей страхування (включаючи дані результатів генетичних досліджень) і Конвенція про захист прав і гідності людини щодо застосування біології та медицини: Конвенція про права людини і біомедицину. Наголошено на необхідності більш глибоких подальших досліджень страхового ринку щодо саме практичного використання страховими компаніями в Україні генетичної інформації страхувальників для андеррайтингу при укладанні договорів, пов’язаних з життям і здоров’ям.