Jun Wang and colleagues report the genome sequence of the cucumber. The cucumber genome is the seventh plant genome sequence to be reported and was assembled with a combination of traditional Sanger and next-generation sequencing methods. Cucumber is an economically important crop as well as a model system for sex determination studies and plant vascular biology. Here we report the draft genome sequence of Cucumis sativus var. sativus L., assembled using a novel combination of traditional Sanger and next-generation Illumina GA sequencing technologies to obtain 72.2-fold genome coverage. The absence of recent whole-genome duplication, along with the presence of few tandem duplications, explains the small number of genes in the cucumber. Our study establishes that five of the cucumber's seven chromosomes arose from fusions of ten ancestral chromosomes after divergence from Cucumis melo. The sequenced cucumber genome affords insight into traits such as its sex expression, disease resistance, biosynthesis of cucurbitacin and 'fresh green' odor. We also identify 686 gene clusters related to phloem function. The cucumber genome provides a valuable resource for developing elite cultivars and for studying the evolution and function of the plant vascular system.

Here we present the first diploid genome sequence of an Asian individual. The genome was sequenced to 36-fold average coverage using massively parallel sequencing technology. We aligned the short reads onto the NCBI human reference genome to 99.97% coverage, and guided by the reference genome, we used uniquely mapped reads to assemble a high-quality consensus sequence for 92% of the Asian individual’s genome. We identified approximately 3 million single-nucleotide polymorphisms (SNPs) inside this region, of which 13.6% were not in the dbSNP database. Genotyping analysis showed that SNP identification had high accuracy and consistency, indicating the high sequence quality of this assembly. We also carried out heterozygote phasing and haplotype prediction against HapMap CHB and JPT haplotypes (Chinese and Japanese, respectively), sequence comparison with the two available individual genomes (J. D. Watson and J. C. Venter), and structural variation identification. These variations were considered for their potential biological impact. Our sequence data and analyses demonstrate the potential usefulness of next-generation sequencing technologies for personal genomics. The power of the latest massively parallel synthetic DNA sequencing technologies is demonstrated in two major collaborations that shed light on the nature of genomic variation with ethnicity. The first describes the genomic characterization of an individual from the Yoruba ethnic group of west Africa. The second reports a personal genome of a Han Chinese, the group comprising 30% of the world's population. These new resources can now be used in conjunction with the Venter, Watson and NIH reference sequences. A separate study looked at genetic ethnicity on the continental scale, based on data from 1,387 individuals from more than 30 European countries. Overall there was little genetic variation between countries, but the differences that do exist correspond closely to the geographic map. Statistical analysis of the genome data places 50% of the individuals within 310 km of their reported origin. As well as its relevance for testing genetic ancestry, this work has implications for evaluating genome-wide association studies that link genes with diseases.

The Taming of the Silkworm Silkworms, Bombyx mori , represent one of the few domesticated insects, having been domesticated over 10,000 years ago. Xia et al. (p. 433 , published online 27 August) sequenced 29 domestic and 11 wild silkworm lines and identified genes that were most likely to be selected during domestication. These genes represent those that enhance silk production, reproduction, and growth. Furthermore, silkworms were probably only domesticated once from a large progenitor population, rather than on multiple occasions, as has been observed for other domesticated animals.

Abstract Background The increasing size of genotype data has led to the loading of VCF files becoming a computational bottleneck in various analyses, including imputation and genome-wide association studies (GWAS). To address this issue, we developed a software library, FM3VCF (fast M3VCF), that utilizes multiple CPU threads to accelerate this process. Findings FM3VCF can convert VCF files into the exclusive data format of MINIMAC4[1], M3VCF[1], and efficiently read and parse data from VCF files. In comparison to m3vcftools[1], FM3VCF is approximately 20 times faster for compressing VCF files to M3VCF format. Furthermore, FM3VCF is approximately 3 times faster than HTSlib[2], including decompressing and parsing, for reading compressed VCF files. FM3VCF is written in C and is open-source, available for download from https://github.com/Oliver-111/m3vcf under the MIT/BSD license. Conclusion FM3VCF is a powerful tool for accelerating the loading of large VCF files in genotype data analyses. By fully utilizing multiple CPU threads, FM3VCF can significantly reduce the computational burden in various genomic analyses.

Abstract Genotype imputation is a critical preprocessing step in genome-wide association studies (GWAS), enhancing statistical power for detecting associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) by increasing marker size. In response to the needs of researchers seeking user-friendly graphical tools for imputation without requiring informatics or computer expertise, we have developed weIMPUTE, a web-based imputation graphical user interface (GUI). Unlike existing genotype imputation software, weIMPUTE supports multiple imputation software, including SHAPEIT, Eagle, Minimac4, Beagle, and IMPUTE2, while encompassing the entire workflow, from quality control to data format conversion. This comprehensive platform enables both novices and experienced users to readily perform imputation tasks. For reference genotype data owners, weIMPUTE can be installed on a server or workstation, facilitating web-based imputation services without data sharing. weIMPUTE represents a versatile imputation solution for researchers across various fields, offering the flexibility to create personalized imputation servers on different operating systems.