We tested the hypothesis that very-low-birth-weight (less than 1.5 kg) infants with perinatal growth failure whose head size is not normal by eight months of age (corrected for prematurity) have significantly poorer growth and neurocognitive abilities at school age than very-low-birth-weight children with a normal head size at eight months. We also hypothesized that these differences would persist even after control for major neurologic impairment and perinatal and sociodemographic risk factors.We have followed a cohort of very-low-birth-weight children since their birth during the period 1977 to 1979. At eight to nine years of age 249 children were evaluated with a neurologic examination and tests of intelligence; receptive and expressive language skills; speech, reading, mathematics, and spelling aptitude; visual and fine motor abilities; and behavior. Ages were corrected for premature birth.Among these 249 very-low-birth-weight children, head size was subnormal (less than the mean -2 SD for age) at birth in 30 (12 percent), at term in 57 (23 percent), and at eight months in 33 (13 percent). As compared with the 216 children with normal head sizes, the 33 children with subnormal head sizes at the age of eight months had significantly lower mean birth weights (1.1 vs. 1.2 kg) and higher neonatal risk scores (71 vs. 53) and at the age of eight years had a higher incidence of neurologic impairment (21 percent vs. 8 percent) and lower IQ scores (mean verbal, 84 vs. 98). Even among the children without neurologic abnormalities, a subnormal head size at eight months of age was predictive of poorer verbal and performance IQ scores at eight years of age; lower scores for receptive language, speech, reading, mathematics, and spelling; and a higher incidence of hyperactivity. In multiple regression analyses to control for socioeconomic and neonatal risk factors, intrauterine growth failure, birth weight, and neurologic impairment, a subnormal head size at eight months of age had an independently adverse effect on IQ and on scores for receptive language, speech, reading, and spelling.In very-low-birth-weight infants, perinatal growth failure, as evidenced by a subnormal head circumference at eight months of age, is associated with poor cognitive function, academic achievement, and behavior at eight years of age.

Mild traumatic brain injury (mTBI), or concussion, in children is a rapidly growing public health concern because epidemiologic data indicate a marked increase in the number of emergency department visits for mTBI over the past decade. However, no evidence-based clinical guidelines have been developed to date for diagnosing and managing pediatric mTBI in the United States.To provide a guideline based on a previous systematic review of the literature to obtain and assess evidence toward developing clinical recommendations for health care professionals related to the diagnosis, prognosis, and management/treatment of pediatric mTBI.The Centers for Disease Control and Prevention (CDC) National Center for Injury Prevention and Control Board of Scientific Counselors, a federal advisory committee, established the Pediatric Mild Traumatic Brain Injury Guideline Workgroup. The workgroup drafted recommendations based on the evidence that was obtained and assessed within the systematic review, as well as related evidence, scientific principles, and expert inference. This information includes selected studies published since the evidence review was conducted that were deemed by the workgroup to be relevant to the recommendations. The dates of the initial literature search were January 1, 1990, to November 30, 2012, and the dates of the updated literature search were December 1, 2012, to July 31, 2015.The CDC guideline includes 19 sets of recommendations on the diagnosis, prognosis, and management/treatment of pediatric mTBI that were assigned a level of obligation (ie, must, should, or may) based on confidence in the evidence. Recommendations address imaging, symptom scales, cognitive testing, and standardized assessment for diagnosis; history and risk factor assessment, monitoring, and counseling for prognosis; and patient/family education, rest, support, return to school, and symptom management for treatment.This guideline identifies the best practices for mTBI based on the current evidence; updates should be made as the body of evidence grows. In addition to the development of the guideline, CDC has created user-friendly guideline implementation materials that are concise and actionable. Evaluation of the guideline and implementation materials is crucial in understanding the influence of the recommendations.

The Holt-Oram syndrome is an autosomal dominant condition characterized by skeletal abnormalities that are frequently accompanied by congenital cardiac defects. The cause of these disparate clinical features is unknown. To identify the chromosomal location of the Holt-Oram syndrome gene, we performed clinical and genetic studies.Two large families with the Holt-Oram syndrome were evaluated by radiography of the hands, electrocardiography, and transthoracic echocardiography. Genetic-linkage analyses were performed with polymorphic DNA loci dispersed throughout the genome to identify a locus that was inherited with the Holt-Oram syndrome in family members.A total of 19 members of Family A had Holt-Oram syndrome with mild-to-moderate skeletal deformities, including triphalangeal thumbs and carpal-bone dysmorphism. All affected members of Family A had moderate-to-severe congenital cardiac abnormalities, such as ventricular or atrial septal defects or atrioventricular-canal defects. Eighteen members of a second kindred (Family B) had Holt-Oram syndrome with moderate-to-severe skeletal deformities, including phocomelia. Twelve of the affected members had no cardiac defects; six had only atrial septal defects. Genetic analyses demonstrated linkage of the disease in each family to polymorphic loci on the long arm of chromosome 12 (combined multipoint lod score, 16.8). These data suggest odds greater than 10(16):1 that the genetic defect for Holt-Oram syndrome is present on the long arm of chromosome 12 (12q2).Mutations in a gene on chromosome 12q2 can produce a wide range of disease phenotypes characteristic of the Holt-Oram syndrome. This gene has an important role in both skeletal and cardiac development.